基因组变异是生物多样性形成、发展和消失,以及物种进化的物质基础,主要由单核苷酸多态性和基因组结构变异两个方面构成。相比单个核苷酸位点突变,结构变异对于表型变化(如各种慢性疾病)和进化具有更显著的影响,因此基因组结构变异在人类遗传学研究中受到越来越多的关注。植物中结构变异相关的研究起步较晚,对于其发生和进化固定的机制更是知之甚少。已有研究结果表明染色质空间组织很有可能在基因组结构变异中发挥重要作用,为了在植物中验证这一假设,我们选择模式植物拟南芥为对象展开本研究。在本课题中,我们利用5组已发表的拟南芥高质量染色质空间交互数据,系统分析了由土壤农杆菌介导的外源T-DNA插入、减数分裂过程中发生的片段交叉互换以及在进化过程中的大规模染色质重排等三个层次的结构变异事件的特征,并整合交互与变异数据综合考察染色质空间组织和基因组结构变异之间的关系。结果显示,对于11,802个T-DNA插入的位点,它们有着更高的染色体间与染色体内交互比值,并且交互比值与T-DNA插入数量之间呈现显著性的正相关(R=0.869-0.906);同时,交互比值与T-DNA插入位点之间的距离也存在相关性(R=0.673-0.851)。对于375个减数分裂过程中发生交叉互换的片段,交叉互换频率越高的位点,交互比值也越高。而全基因组倍增事件中保留下来的两类印迹基因4,431对ohnologs和3,399对祖先相邻基因,相比随机基因对它们之间有着更强的交互,交互比值也高于其他的基因。综上所述,本研究考察的外源、内源及进化等三种不同驱动机制介导的,从千碱基、百万碱基到染色体级别多个层次的结构变异在基因组上均不是随机分布的,而是倾向于发生在基因组三维空间染色体间交互更高的位置,即局部染色体区域的边界。结合已有的相关研究,本课题的结果充分显示了染色质空间组织对于结构变异的影响作用,为更深层次挖掘结构变异产生及固定的内在机理和研究全基因组倍增后基因命运决定机制提供了理论基础和新的思路,也进一步佐证了三维基因组学在基因组进化研究中的重要性。