目的：　　通过分析17例额颞叶痴呆(Frontotemporal dementia，FTD)患者的临床资料，比较FTD两个临床亚型——行为变异型额颞叶痴呆(Behavioral variant of frontotemporal dementia，bvFTD)和原发性进行性失语(Primary progressive aphasia，PPA)，以及PPA两个临床亚型——进行性非流利性失语(Progressive non-fluent aphasia，PNFA)矛口语义性痴呆(Semantic dementia，SD)在发病年龄、性别、早期症状、认知功能、日常生活能力、影像学特征、电生理、脑脊液方面的差异，总结有助于早期识别FTD的临床特征和辅助检查特点。　　方法：　　参考2015版《中国痴呆与认知障碍指南》、2014版《中国额颞叶变性专家共识》推荐的诊断标准，收集2015.12-2017.12就诊于山东大学齐鲁医院神经内科的FTD患者的临床资料（基本信息、临床表现、影像学、电生理、脑脊液、基因检测）并进行临床分型。应用独立样本T检验、卡方检验分别比较bvFTD和PPA，PNFA和SD，在性别、发病年龄、首发症状、临床特征、认知功能、精神行为变化、日常生活能力及颅脑影像学方面的差异，用SPSS21.0进行统计分析，P值＜0.05表示有统计学差异，用GraphPad Prism5.0绘制统计图。　　结果：　　1.性别、发病年龄、遗传背景:17例FTD患者，男性7例，女性10例，男女比例为0.7∶1。其中12例为bvFTD患者，由7例男性患者和5例女性患者组成;5例为PPA患者，由3例PNFA患者和2例SD患者构成，全部为女性。bvFTD患者与PPA患者的性别构成有明显差异，P＜0.05。17例FTD患者发病年龄跨度为32-77岁，平均发病年龄为61.88±12.79岁，明显较阿尔茨海默病患者发病年龄提前。bvFTD患者平均发病年龄为59.33±13.634岁，PPA患者平均发病年龄为68.00±8.746岁，两种亚型的发病年龄无明显差别。17例FTD患者均无家族遗传史，1例有基因突变，其余全部为散发型。　　2.首发症状:动力缺失、冷漠和语句理解障碍在FTD患者中出现率可达80％以上，可作为首发识别的特征症状。睡眠障碍、妄想、行为冲动、攻击性行为、固执、判断力降低、同情/移情缺失、刻板语言、行为不合逻辑、强迫/刻板性行为、偏爱甜食、贪食症状更常见于bvFTD患者发病首发;单词复述障碍、命名障碍、找词困难更常见于PPA患者发病首发。随着病情的进展，两种FTD亚型患者的临床症状逐渐出现交叉，bvFTD患者在发病第2年出现命名障碍、语句理解障碍、找词困难等语言障碍，PPA患者在发病第3年出现冷漠、性格改变等精神行为异常。　　3.认知功能:bvFTD的MMSE评分平均18.10±6.674分，PPA的MMSE评分平均15.80±7.981分，P＞0.05，bvFTD型患者和PPA型患者在认知功能损害程度上无差异;PNFA患者的MMSE评分平均11.33±7.095分，SD患者的MMSE评分平均22.50±2.121分，P=0.035，SD型患者在认知功能损害程度上轻于PNFA型患者。bvFTD型患者的ACE-Ⅲ评分命名分项平均8.90±1.729分，PPA型患者的ACE-Ⅲ评分命名分项平均5.00±2.550分，P=0.004，bvFTD患者的命名功能明显好于PPA患者;PNFA型患者ACE-Ⅲ评分再认分项平均1.33±1.528分，SD型患者ACE-Ⅲ评分再认分项平均8.50±2.121分，P=0.021，SD型患者的再认功能明显高于PNFA型患者。　　4.合并肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS):17例FTD患者中，有2例FTD患者同时伴有ALS，发生率约占12％。1例bvFTD患者的基因检测的结果为NEFH基因突变，该基因的突变常见于ALS患者，该患者在2年的随访过程中暂未出现上、下运动神经元病变的症状与体征，需随访观察该患者是否为FTD-ALS谱系疾病。　　5.日常生活能力:根据RRS量表得分，5例PPA患者日常生活均受到中等影响;12例bvFTD患者中，4例患者日常生活受到重度影响，7例患者日常生活受到很重的影响，1例患者日常生活受到极重度影响，PPA型患者患病后对日常生活的影响轻于bvFTD型患者，P=0.000。bvFTD患者NPI量表的频率×严重程度平均分为20.58±6.986，PPA型患者NPI的频率×严重程度平均分为1.60±1.342，P＜0.05;bvFTD患者NPI的使照料者苦恼程度平均分为7.92±1.929，PPA型患者NPI的使照料者苦恼程度平均分为0.40±0.548，P＜0.05。相对于bvFTD患者，PPA患者精神症状发生频率低，严重程度轻，使照料者苦恼程度轻。对NPI量表各项进行分析，发现异常动作行为的频率×严重程度平均为6.58±3.029分，使照料者苦恼程度平均2.17±0.577分，发生频率最高，严重程度最大，是造成照料者苦恼程度的最大原因。　　6.脑萎缩程度:17例患者的颅脑MRI平扫均显示不同程度的额叶和（或）颞叶萎缩。14例呈双侧非对称性萎缩（左半球萎缩占78.57％），3例呈双侧对称性萎缩。根据GCA量表，额极萎缩程度为1.71±0.772级，颞极萎缩程度为1.53±0.875级，顶叶萎缩程度为0.30±0.470级，外侧裂萎缩程度为1.41±0.712级，顶叶的萎缩程度明显轻于额叶、颞叶及外侧裂。PNFA外侧裂的萎缩程度明显高于bvFTD和SD（P=0.004）。17例FTD患者的MTA评分为0.76±0.66，颞叶内侧萎缩程度明显轻于额叶和（或）颞叶皮层。　　7.脑电图(Electroencephalography,EEG):6例患者行EEG检查，2例为正常范围脑电图;1例为边缘状态;3例为异常脑电图，异常脑电图均存在低中波幅慢波θ节律，多以左侧为著。　　8.脑脊液检查:4例患者行腰椎穿刺检查，3例颅内压低于正常范围，1例颅内压正常;4例脑脊液常规、细胞学、生化均正常，3例送检脑脊液及血清自身免疫性脑炎、副肿瘤系列抗体均为阴性，2例送检脑脊液认知相关标志物，Aβ1-42正常或升高，P-tau正常或升高。　　结论：　　额颞叶痴呆发病年龄较早，平均发病年龄为61.88±12.79岁，散发型常见，起病隐匿，进展缓慢，人格、行为改变和语言障碍重于记忆障碍，bvFTD型患者和PPA型患者在认知功能损害程度上无明显差异，SD患者认知功能损害程度轻于PNFA患者。bvFTD患者的命名功能明显好于PPA患者，SD型患者的再认功能明显高于PNFA型患者。动力缺失、冷漠和语句理解障碍在FTD患者的首发出现率达80％以上，可作为识别FTD的特征症状。约12-18％的FTD患者同时伴有ALS。FTD患者的颅脑MRI平扫多呈双侧不对称性萎缩，以左半球萎缩为主;PNFA主要以大脑外侧裂萎缩为主，bvFTD和SD以额叶/颞叶萎缩为主。FTD患者的海马萎缩程度明显轻于额叶/颞叶萎缩。脑电图和脑脊液检查无特异性。