高血压肾病与肾实质性高血压胰岛素受体基因第8外显子多态性分析

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目的:探讨高血压肾病及肾实质性高血压胰岛素受体(INSR)基因第8外显子多态性,试图从遗传角度寻求病因。方法:采用多聚酶反应(polymerase chain reaction,PCR)和限制性内切酶片段长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism,RFLP)的方法对43例原发性高血压肾功能正常者;44例高血压肾病肾功能衰竭者;38例肾实质性高血压肾功能正常者;45例肾实质性高血压肾功能衰竭者及38例正常血压者全血INSR基因第8外显子NsiⅠ多态性进行分析检测。结果:INSR基因第8外显子NsiⅠ多态性与中国人原发性高血压和高血压肾病伴肾功能衰竭有关,N2等位基因频率在上述两组明显高于正常对照组(前者P<0.05,后者P<0.01),其中高血压肾病肾功能衰竭组的N2等位基因频率亦高于原发性高血压肾功能正常组;而肾实质性高血压患者,无论是否并发肾功能衰竭,其N2等位基因频率均与正常对照组无差异。结论:INSR基因第8外显子NsiⅠ多态性与中国人原发性高血压,特别是与高血压肾病肾功能不全显著相关,N2等位基因可能是中国人原发性高血压,特别是高血压肾病并发肾功能衰竭的一个重要易感基因。
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