目的:先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性疾病,位列中国罕见病名录,其中非典型性先天性肾上腺皮质增生症90%以上与cyp21a2基因突变相关,cyp21a2基因检测是明确诊断的条件之一。传统测序技术检测时间成本及经济成本不菲,而高通量测序能一次性高效的对数百个基因进行测序,被广泛运用于基因组学,目前NGS测序对cyp21a2基因诊断的运用较少,故本课题将探究NGS测序对cyp21a2基因诊断的有效性,探究cyp21a2基因型与患者表型的相关性,同时初步探索cyp21a2基因变异患者的中医证素分布,促进肾上腺相关中医理论的系统形成。方法:筛选符合高雄激素标准的青春期、育龄期女性33例,抽取外周血2-5ml,提取外周血DNA,PCR扩增后进行PCR产物片段化及纯化,构建DNA文库,利用高通量测序技术进行基因测序。同时对数据库进行挖掘,整理已报道的cyp21a2基因突变数据,与测序结果进行比对、分析。病例资料抽取自病历系统,通过调查问卷完善一般资料及症候调查,对基因型-表型进行分析。并以朱文锋的《证素辨证学》为基础对cyp21a2基因变异患者的中医证素进行探究。结果:（1）33例病例中有28例出现基因位点变异,共测得68个变异位点,其中以位置g.32039081的变异数量最多。本次高雄激素患者检测中,cyp21a2基因的变异率为84.85%。发现6个GRCh38.p13 chr 6序列上未经报道到的基因型g.32039050C＞T、g.32038436G＞C、g.32038802C＞T、g.32039081G＞A、g.32041186G＞A、g.32038984 缺失。2 个致病的基因型g.32039081C＞G和g.32038514C＞T。4个氨基酸突变,分别是1个P30L变异、2个R73K变异、1个glycine＞alanine未经报道。（2）脱氢表雄酮、睾酮、游离雄激素指数水平与cyp21a2基因型未见相关性。表型月经稀发、痤疮、多毛、肥胖、不孕均未发现与基因型的相关性。（3）cyp21a2基因变异的患者病位在胞宫、肝、脾、肾,病性按频率递减依次为气滞、阳虚、气虚、湿、阴虚、热、寒、血瘀、痰与血寒,23.08%表现为虚证,19.23%表现为实证,虚实夹杂占57.69%。位置在g.32039682上的变异位点对胞宫及肝的影响更小,位置g.32039081上的变异位点对病性血瘀及寒的影响更小。结论:（1）应用NGS测序技术对cyp21a2基因进行检测,可检测出点突变和片段缺失,方法便捷。本研究检测出新发现基因型g.32039050C＞T、g.32038436G＞C、g.32038802C＞T、g.32039081G＞A、g.32041186G＞A、g.32038984 缺失,其中位置g.32039081的变异数量最常见。（2）cyp21a2基因型-表型的关系值得扩大样本量进一步探究、分析。（3）初步提取了cyp21a2基因变异病例的中医证素,其中提取病位证素4种（胞宫、肝、脾、肾）,提取了 11种病性证素（气滞、阳虚、气虚、湿、阴虚、热、寒、血瘀、痰与血寒）。