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目的:短串联重复序列(short tandem repeat, STR)是重复单位长度为2~6个碱基对,重复次数在数次至几十次之间的串联重复DNA序列,是第二代人类遗传标记。MiniSTR是一种新的STR分型技术,它重新设计引物,使引物更接近核心重复序列,扩增的聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)产物比STR分型短一些,其长度在50~150bp。由于miniSTR的扩增产物更小,对于降解的微量检材可以更有效的获得正确分型。目前许多证据表明遗传因素和免疫因素在脑梗死的发病中有显著作用,普遍认为脑梗死是由多个基因和环境因素共同作用导致的一类极其复杂的疾病。越来越多的学者开始关注遗传因素在缺血性卒中发病进程中所起到的作用,也逐渐意识到不同个体的易感性差异在脑血管病发生机制中具有重要意义,脑梗死的分子遗传学研究引起了人们的重视。国外有研究报道脑梗死的确与某些STR基因座的多态性有关。本研究选择了D10S1248、D14S1434、D22S1045、D1S1677、D2S441、D4S2364共6个具有较高多态性的miniSTR基因座,首次将该6个基因座应用于急性脑梗死易感基因的研究,对脑梗死的易感基因和保护基因进行探索,为研究脑梗死的发病机制提供一定的线索。方法:选取大连市中心医院神经内科住院患者,全部病例诊断按照全国第四届脑血管病学术会议制定的标准确诊,共计40例。均系无血缘关系的大连汉族个体,年龄在46-88岁,并除外糖尿病、原发高血压和脑肿瘤患者作为病例组。随机选取大连地区无偿献血志愿者133名,身体健康,体检标准符合“全国采供血管理规范”。家族无遗传病史,年龄在18-55岁,均无血缘关系作为对照组。留取外周血样2ml EDTA抗凝,用Chelex-100法提取基因组DNA。按照引物序列合成上下游引物,上游引物5’端加荧光。基因座D10S1248和D4S2364带的荧光染料是6-FAM,发蓝色荧光;基因座D14S1434和D2S441带的荧光染料是HEX,发绿色荧光;基因座D22S1045和D1S1677带的荧光染料是TAMRA,发黄色荧光。应用荧光标记多重PCR扩增技术在两个同一反应体系中同时扩增3个基因座,分两个反应体系。310遗传分析仪进行毛细管电泳,用基因收集和分析软件进行数据信息的收集并确定基因型。用直接计数法计算等位基因频率和基因型频率,应用SPSS统计软件对病例组和对照组的各基因座的各个等位基因间进行卡方检验,计算OR值,并对有意义的OR值进行假设检验。结果:1.等位基因和基因型:基因座D10S1248,病例组和对照组分别检测到等位基因8个和7个,基因型13种和18种;基因座D14S1434,病例组和对照组分别检测到等位基因6个和8个,基因型12种和18种;基因座D22S1045,病例组和对照组分别检测到等位基因6个和9个,基因型11种和19种;基因座D1S1677,病例组和对照组分别检测到等位基因6个和8个,基因型10种和15种;基因座D2S441,病例组和对照组分别检测到等位基因7个和9个,基因型14种和24种;基因座D4S2364,病例组和对照组分别检测到等位基因4个和5个,基因型7种和10种。2.等位基因频率比较:基因座D10S1248和D22S1045的各个等位基因频率病例组与对照组间均无显著性差异。基因座D14S1434在病例组中的等位基因14、基因座D1S1677的等位基因11、基因座D2S441病例组的等位基因14和基因座D4S2346的等位基因7的基因频率在病例组和对照组间有显著性差异。上述有差异的等位基因OR值分别为0.433、28.71、2.303和6.828。结论:1.D10S1248、D14S1434、D22S1045、D1S1677、D2S441、D4S2364 6个miniSTR基因座在病例组和对照组中均具有较高多态性。2.基因座D14S1434的等位基因14可能是急性脑梗死发病的一个保护基因。3.D1S1677的等位基因11、基因座D2S441的等位基因14和基因座D4S2346的等位基因7可能是急性脑梗死发病的危险基因,与其他基因连锁致病。