原发性纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/20，000-1/60，000。目前也有性染色体遗传的报道，突变位点位于X染色体上RPGR基因。PCD是一种多系统疾病，发病基础是动力纤毛结构或功能异常，主要临床表现为反复上呼吸道感染、支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位等；其中同时表现为鼻窦炎（和/或鼻息肉）、支气管扩张和内脏转位者，称Kartagener综合征，约占PCD的50%。目前已报道的关于PCD的致病基因有14个，但该数目不到所有致病基因的60%。有研究发现因DNAH5及DNAI1突变致病患者约占全体PCD患者的三分之一；其中DNAH5约占28%、DNAI1约占10%，这两个基因成为目前PCD最主要的致病基因。由于PCD潜在致病基因的数目众多，对患者或家系进行分子遗传学诊断相对困难，此时全外显子组测序及分析对发现基因突变成为一种非常有意义的手段。在本研究中，我们介绍了一个患有PCD的中国家系。该家族中包含两位病人，患者为姐妹（先证者及同胞妹妹），患者父母为近亲结婚；其中一位患者（同胞中的妹妹）因车祸去世。为了发现该家系的致病突变，我们对家族中的先证者（现存患者，同胞中的姐姐）及其父母基因进行了全外显子组测序。研究发现一个新的常染色体纯合错义突变，位点为13793818点（c.8030G＞A，p. R2677Q）；该位点位于5号染色体上（5p15.2）的DNAH5基因内。保守性分析显示该位点为多物种间高度保守，突变导致蛋白功能改变。DNAH5为已报道的PCD疾病致病基因，因此可以确定c.8030G＞A是该家系致病突变。本研究结果为该家系找到了致病基因，达到分子遗传学诊断，为下一步先证者家系成员基因筛查及遗传咨询提供了重要依据。该位点为新发现位点，扩充了PCD致病基因的致病位点数据库；通过本研究，我们认识到了全外显子组测序在小型家族（特别是近亲结婚家族）分子遗传学研究中重要意义，可作为必要的研究手段。