【摘 要】
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对Rh血型系统分子生物学研究表明每条RhD(+)的单倍染色体上RH座位由RHD和RHCE2个结构基因组成,而每条RhD(-)的单倍染色体上该座位则由RHCE单个基因组成.研究人员采用PCR RHD
【出 处】
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中国协和医科大学 北京协和医学院 中国医学科学院 清华大学医学部
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对Rh血型系统分子生物学研究表明每条RhD(+)的单倍染色体上RH座位由RHD和RHCE2个结构基因组成,而每条RhD(-)的单倍染色体上该座位则由RHCE单个基因组成.研究人员采用PCR RHD DNA定型的方法分析了76名RhD(-)中国无关供血者的RHD基因存在情况.76名RhD(-)中国供血者中RhCcEe表型分布为:8名CCee,31名Ccee,36名ccee和1名ccEe.其中22名供者(28.95%)存在RHD基因,9名供者(11.84%)部分缺失RHD基因,45名供者(59.21%)完全缺失RHD基因.9名部分缺失RHD基因的RhD(-)个体均为同一类型的中间缺失,缺失明显包括了RHD基因外显子3-9,只存在RHD基因5′上游的第1、2外显子及3′端非编码区.同时发现携带完整RHD基因的RhD(-)个体的表型均为CC或Cc,而无cc,提示在RhD(-)个体中,RHD基因的存在与RhC表型之间有某种联系.通过吸收放散试验证实了在血清学明显RhD(-)的中国人中存在Del这种极弱D型.并且PCR-SSP方法发现Del型都携带完整的RHD基因,至少包括负责细胞膜上多个抗原表位的那些RHD基因外显子区.这很好地解释了血清学明显RhD(-)的中国人中抗D的低流行率.认识到RhD(-)中国人的RHD基因存在多态现象,对研究人员在临床医学中正确运用RhD DNA定型技术及其结果都有指导意义.
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