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目的分析不同类型白血．病患者染色体核型,并进一步探讨染色体核型改变在白血病诊断、治疗及预后判断中的临床意义。方法采用短期培养法制备骨髓细胞染色体标本，以Giemsa R显带技术显带后进行常规染色体核型分析，通常每个病人分析10～20个中期分裂相细胞。本文378例白血病患者中急性白血病240例,包括急性髓细胞白血病124例(M112例、M247例、M342例、M48例、M514例、M71例),急性淋巴细胞白血病116例(L135例、L251例、L330例;慢性粒细胞白血病患者138例，其中慢性期118例、加速期7例、急变期13例。对有特异性染色体改变的部分患者进行了核型改变与疗效及预后关系的探讨,特别对服用格列卫的慢粒患者进行了Ph染色体的动态监测。结果378例白血病病人中有309例(81.75%)检测到染色体核型异常，其中急性白血病异常核型检出率为75.83%(182/240),而漫粒患者的核型异常检出率为92.03%(127/138)。急性白血病患者的核型异常中单纯数目异常占20.33%(37/182），以多倍体和非整倍体为主，如+4,-7,+8,+11,+13,+21,+22,-Y等；结构异常占62.08%(113/182),主要为特异性染色体重排且与FAB分型有关,如t(8;21)(q22;q22)多见于急性髓细胞白血病(AML)M2型,t(15;17)(q22;q12or21)仅见于AMLL-M3等。复杂异常占17.58%(32/182)。经随访发现有典型易位的M2和M3患者对化疗药物敏感,预后较好;138例漫性粒细胞白血病患者中Ph染色体阳性(Ph1)者127列,占92.03%。127例Ph+患者中,90.55%(115/127)为典型易位,即t(9;22)(q34;q11),另有9.45(12/127)为变异易位。127例Ph+患者中有22例(13.39%)出现领外染色体,其中慢性期、加速期和急变期额外染色体的检出率分别为6.48(7/108)、71.43%(5/7)和83.33%(10/12),加速期和急变期额外染色体的检出率明显高于慢性期(X2=29.67,24.42,P<0.01),加速期和急变期染色体的额外改变无明显差别(X2=1.43, P>0.05)。额外染色体以+8,2Ph,+21、i(17q)多见。动态观察4例服格列卫的CML患者,有3例患者Ph染色体均在用药后3～7个月转阴。结论急性白血病患者染色体畸变率较高,且与FAB分型有关,有典型t(8；21)和t(15；17)易位者对化疗敏感,预后较好。慢性粒细胞白血病患者其病程进展与额外染色体的出现密切相关,Ph阳性患者对格列卫治疗比较敏感。本研究进一步证实染色体核型分析对白血病的诊断、鉴别诊断、疗效及预后判断具有重要的参考价值。