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目的：肺癌是全球患病率和死亡率均居首位的恶性肿瘤。2012年全球估计有180万的肺癌新发病例，占所有新发癌症病例的13％，而死于肺癌者高达160万人。我国肺癌的患病率和死亡率也常年居高不下，且近年来呈上升趋势，严重影响人们的健康。肺癌是受遗传因素和环境因素共同作用的多因子性疾病。在遗传因素中，体细胞遗传变异如基因点突变、基因融合、单核苷酸多态性、基因拷贝数变异(CNV)已被证实是促进肺癌发生发展的重要因素。本研究主要探究YEATS4基因拷贝数变异在中国汉族非小细胞肺癌患者中存在的频率，并探究其与病人术后生存和术后病情进展的关联，为临床上寻找能够判断非小细胞肺癌预后的特异性生物标志物提供线索。 方法：本研究采用二阶段研究设计。第一阶段筛选合适的检测YEATS4基因区域拷贝数变异的引物。首先设计覆盖YEATS4全基因区域的系列引物；然后检测106例肺腺癌癌组织中各引物对应的CNV频率，根据频率差异筛选合适的引物进行二阶段分析。第二阶段采用荧光定量实时PCR检测615例非小细胞肺癌癌组织中 YEATS4 CNV频率，分析其在腺癌和鳞癌中的分布，然后按腺癌和鳞癌分层，探究YEATS4 CNV与患者术后生存和术后病情进展的关联。 结果： 1.第一阶段：在106例肺腺癌中，primer1，primer5，primer8以及primer11对应的CNV片段出现的频率分别为19.81%，54.29%，69.52%和59.43%。Primer1与primer5，primer8和primer11对应的CNV片段出现的频率存在统计学差异（P<0.001），而primer5与primer8，primer5与 primer11以及primer8与primer11这三对引物对应的CNV频率无统计学差异，因此筛选出primer1和primer11进行第二阶段大样本分析。 2.第二阶段：二阶段荧光定量实时PCR实验结果显示，primer1对应的CNV片段在腺癌中出现的频率为35.83%，在鳞癌中为46.46%，经卡方检验两者存在统计学差异（P=0.008）。primer11对应的CNV片段在腺癌中出现的频率为64.50%，在鳞癌中为65.12%，两者间无统计学差异(P=0.873)。单因素分析显示，primer1 CNV与肺腺癌和鳞癌的术后生存以及病情进展均无统计学关联，而primer11 CNV是肺鳞癌术后生存（HR=0.47，95%CI：0.31-0.72，P=0.0005）和术后病情进展（HR=0.61，95%CI：0.42-0.90，P=0.012）的保护因素。多因素分析显示，在调整年龄、性别、吸烟以及肿瘤TNM分期后，primer11对应的拷贝数扩增是肺鳞癌术后生存（HR=0.48，95%CI：0.31-0.73，P=0.0005）和术后病情进展（HR=0.61，95%CI：0.42-0.90，P=0.012）的保护因素。 结论：YEATS4基因在非小细胞肺癌组织中拷贝数扩增频率较高，在肺腺癌和肺鳞癌组织中的分布有差异。YEATS4基因上CNV存在多态性，且位于基因末端区域的拷贝数变异与肺鳞癌患者的术后生存和术后病情进展相关联，且该关联受年龄、性别、吸烟以及肿瘤TNM分期的影响。