【摘 要】
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目的本研究旨在探讨T细胞转录因子TBX21GATA3Rorc 和 Foxp3基因遗传变异(单核苷酸多态性、拷贝数变异)与中国汉族人群Behcet病和VKH综合征遗传易感性的相关性。方法本研究采
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目的本研究旨在探讨T细胞转录因子TBX21GATA3Rorc 和 Foxp3基因遗传变异(单核苷酸多态性、拷贝数变异)与中国汉族人群Behcet病和VKH综合征遗传易感性的相关性。方法本研究采用两阶段关联分析策略。SNP位点采用Sequenom方法和限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术进行分型。我们采用ABI7500实时荧光定量程序进行样本TBX21、GATA3、Rorc和Foxp3基因拷贝数检测和rRNA表达水平检测,ELISA法检测细胞因子水平。结果高Rorc拷贝数(Rorc>2)与Behcet病易感性相关(P=8.99×10-8,OR=3.0,95%CI 2.0-4.6)。在女性中,低Foxp3拷贝数(Foxp3<2)与Behcet病易感性相关(P=1.92×10-5, OR=3.1,95%CI 1.8-5.2)。TBX21、 GATA3、RorcFoxp3基因拷贝数变异与VKH综合征遗传易感性无相关性。进一步功能实验发现高Rorc拷贝数(Rorc>2)的个体有RorcmRNA的高表达,结果具有统计学意义(P=7.40×10-5)。但是在不同Foxp3基因拷贝数的个体之间,Foxp3 mRNA的表达无统计学差异。高Rorc拷贝数(Rorc>2)的个体比Rorc<2的个体具有高表达的IL-1p和IL-6水平。本研究纳入的25个SNP位点基因型和等位基因频率在Behcet病患者和正常对照、VKH综合征和正常对照之间没有统计学差异。结论本研究表明Rorc和Foxp3基因拷贝数变异与Behcet病的发病风险显著相关。Rorc拷贝数变异影响Behcet病的发病风险机制可能是通过调控Rorc mRNA表达以及影响促炎细胞因子IL-1β和IL-6的产生来实现。
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