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目的:分析家族性高甘油三酯血症(FHTG)与家族性混合型高脂蛋白血症(FCHL)家系成员之间Non-HDL-C和Lp(a)的差异,探寻Non-HDL-C和Lp(a)是否可用于FHTG和FCHL家系的鉴别诊断,并分析比较两者与常规血脂四项(TG、TC、HDL-C、LDL-C)用于鉴别诊断FHTG和FCHL家系的优点与缺点。方法:纳入“十五”重大科技专项子课题选定的43个家系,按照FHTG家系和FCHL家系诊断标准共分三组,分别为FHTG家系组、FCHL家系组和对照家系组。在FHTG家系和FCHL家系组,根据血脂是否异常分为血脂异常组和血脂正常组。首先比较各家系之间常规血脂四项(TG、TC、HDL-C、LDL-C)水平和Non-HDL-C和Lp(a)水平,并评价Non-HDL-C和Lp(a)是否可以作为鉴别诊断两家系的新指标;如果Non-HDL-C和Lp(a)均可作为FHTG家系和FCHL家系鉴别诊断的新指标,采用ROC曲线分析两者用于FHTG家系和FCHL家系鉴别诊断的cut-off值。再通过将FHTG家系和FCHL家系按TG水平分层后,分析Non-HDL-C与LDL-C的差值变化及Non-HDL-C和LDL-C的相关性,根据ROC曲线分析结果比较各指标用于鉴别诊断FHTG和FCHL的优点与缺点。结果:1.FHTG家系、FCHL家系及对照组家系各组血脂水平:FHTG家系血脂异常组和FCHL家系血脂异常组TG、TC、Non-HDL-C水平均高于对照组(P<0.01或P<0.05);但HDL-C、LDL-C、Lp(a)水平在FHTG家系血脂异常组与对照组间无统计学差异(P>0.05),而在FCHL家系血脂异常组水平均高于对照组(P<0.01或P<0.05);FHTG家系和FCHL家系血脂异常组TG、TC、Non-HDL-C水平均高于各自家系血脂正常组(P<0.01或P<0.05);FHTG家系和FCHL家系血脂异常组Lp(a)水平与各自家系血脂正常组差异无统计学意义(P>0.05);但HDL-C、LDL-C、水平在FHTG家系血脂异常组与对照组间无统计学差异(P>0.05),而在FCHL家系血脂异常组水平均高于对照组(P<0.01或P<0.05);FHTG家系和FCHL家系血脂异常组间比较,FHTG家系TG水平显著高于FCHL家系(P<0.01),而TC、HDL-C、LDL-C、Non-HDL-C水平低于FCHL家系(P<0.01或P<0.05),FHTG家系Lp(a)水平与FCHL家系Lp(a)水平无统计学差异(P>0.05)。2.FHTG和FCHL家系按TG水平分层后Non-HDL-C与LDL-C的差值比较在TG临界水平组与TG高水平组中,FHTG家系和FCHL家系成员之间Non-HDL-C与LDL-C差值均无统计学差异(P>0.05);但两组家系成员与TG极高水平组比较,后者Non-HDL-C与LDL-C差值均明显升高,差异有统计学意义(P<0.01)。3.FHTG和FCHL家系按TG水平分层后LDL-C与Non-HDL-C相关性分析在TG临界水平组,FHTG家系和FCHL家系成员Non-HDL-C与LDL-C之间均高度相关(r值分别为0.946和0.925,P<0.001);在TG高水平组,FHTG家系和FCHL家系成员Non-HDL-C与LDL-C之间亦高度相关(r值分别为0.899和0.896,P<0.001);在TG极高水平组,FHTG家系和FCHL家系成员Non-HDL-C与LDL-C之间低度相关(r值分别为0.346和0.321,P>0.05)。4.Non-HDL-C与LDL-C鉴别诊断FHTG家系、FCHL家系价值:受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析提示,TG、TC、LDL-C和Non-HDL-C用于FHTG家系和FCHL家系鉴别诊断的cut-off值分别为3.500mmol/L、5.665 mmol/L、3.575 mmol/L和4.525 mmol/L;各指标对应曲线下面积(AUC)分别为0.786、0.970、0.953、0.972;TG用于两家系鉴别诊断的灵敏度和特异度分别为78.3%和58.6%,TC用于两家系鉴别诊断的灵敏度和特异度分别为89.1%和93.1%,LDL-C于两家系鉴别诊断的灵敏度和特异度分别为80.4%和96.6%,Non-HDL-C用于两家系鉴别诊断的灵敏度和特异度分别为89.1%和96.6%。结论:1.除常规血脂四项中TC、TG和LDL-C可用于FHTG家系和FCHL家系鉴别诊断外,Non-HDL-C可作为鉴别诊断FHTG家系和FCHL家系的新指标。当Non-HDL-C≥4.525 mmol/L时多考虑FCHL家系,而Non-HDL-C<4.525mmol/L时多考虑FHTG家系;2.随着TG水平升高,Non-HDL-C与LDL-C差值加大,相关性减弱甚至消失,可以看作完全独立的两个血脂指标;3.Non-HDL-C用于FHTG家系和FCHL家系鉴别诊断的灵敏度和特异度均比TC、TG和LDL-C等传统血脂指标高,其鉴别诊断价值可能优于LDL-C等传统血脂指标。