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目的:总结儿童癫痫性脑病临床特点,并分析相关基因突变的临床表型特点,以提高对癫痫性脑病的认识。方法:收集2017年1月至2017年6月在我院诊断为癫痫性脑病的42例患儿的临床资料。回顾性分析其的临床特点及相关基因突变情况,并且随访患儿服用抗癫痫药物及疗效情况等。结果:1.42例癫痫性脑病患儿中,男性患儿偏多,男女比例为1:0.83。起病年龄的中位数为4月龄,起病高峰年龄为1岁以内(76.00%)。2.42例癫痫性脑病患儿中,包括婴儿痉挛16例(38.00%),大田原综合征1例(2.50%),Dravet综合征1例(2.50%),非特异性癫痫脑病24例(57.00%),其中以婴儿痉挛+非特异性癫痫脑病所占比例最大(95.00%)。3.42例癫痫性脑病患儿中,已知癫痫综合征患儿(包括婴儿痉挛、大田原综合征)发作形式及脑电图表现典型。而24例非特异性癫痫脑病发作形式多样,以强直发作形式最为多见(58.00%),失神发作、痉挛发作及失张力发作形式少见。脑电图背景有正常背景活动、高度失律及慢波性异常3种背景模式,以慢波性异常多见(58.00%)。4.42例癫痫性脑病患儿中,头颅MRI检查正常19例(45.20%),有家族史6例(14.00%),有癫痫持续状态病史8例(19.00%)。5.42例癫痫性脑病患儿中,基因阳性11例(26.20%),缺血缺氧病因5例(11.90%),先天性大脑发育不良3例(7.10%)，染色体异常1例(2.40%),颅内出血1例(2.40%)，原因不明21例(50.00%),其中,5例查基因、代谢等结果阴性,16例未行进一步检查查明病因(16/21=76.20%)。6.42例癫痫性脑病患儿中,需要2种以上抗癫痫药物治疗34例(81.00%),癫痫控制5例(5/42=12.00%),5例均为婴儿痉挛,其中2例有ACTH治疗史,2例添加生酮治疗,添加ACTH或者生酮可以提高婴儿痉挛控制率。治疗无效13 例(13/42=31.00%)。7.42例癫痫性脑病患儿中,基因阳性11例,0-3月龄起病基因阳性7例(73.00%);其中,NLGN4X基因、SCN2A基因、STXBP1基因突变可致婴儿痉挛,SCN1A基因突变致Dravet综合征,STXBP1基因、SCN8A基因、KCNQ2基因、IQSEC2基因突变致非特异性的癫痫脑病。STXBP1基因突变可致婴儿痉挛和非特异性的癫痫脑病。同一基因突变体内嵌合度越高,临床表现越严重。即使同一突变在同胞之间,临床表现也不尽相同。结论:1.儿童癫痫性脑病起病年龄早,以婴儿痉挛+非特异性癫痫脑病多见,癫痫脑病病因、发作形式及脑电图背景多样,头颅MRI检查多正常,癫痫持续状态发作率高,多需多种抗癫痫药物联合治疗,治疗无效率高。2.不同基因突变可致同一临床癫痫综合征,同一基因突变可致不同的临床表现。同一基因突变体内嵌合度越高,临床表现越严重。即使同一突变在同胞之间,临床表现也不尽相同。