FISH技术检测流产组织染色体异常的临床应用研究

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【目的】建立标准化的自然流产或死胎组织样本处理、质量控制及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)操作程序,为临床推广应用奠定基础;探讨本地区孕妇早、中、晚孕自然流产或死胎病例中染色体异常的发生情况,为临床完善产前诊断与遗传咨询提供理论依据。【方法】建立标准化荧光原位杂交技术(FISH)操作平台,完成156例自然流产或死胎组织的染色体异常检测。【结果】本研究共收集临床病例156例,受检样本杂交成功率100%。其中早孕132例,中孕18例,晚孕6例。共检出染色体异常病例82例,占52.6%,以三体型最为常见。高龄组孕妇(年龄≥5岁)与非高龄组(<35岁)的染色体异常胚胎比例分别为63.2%(24/38)和49.2%(58/118),差异不具有统计学意义;反复自然流产组染色体异常胚胎为15例(48.4%),单次自然流产组胚胎染色体异常67例(53.6%),差异不具有统计学意义。自然流产或死胎病例中,女性胚胎占60.9%(95/156),男性胚胎占39.1%(61/156),两组染色体异常的发生率分别为45.3%和63.9%,可认为两组间差异有统计学意义(P=0.023)。【结论】胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,FISH技术能够快速、准确、高效地检测自然流产或死胎染色体异常情况,有利于判断流产的原因,并达到针对性地指导预防及治疗的目的,具有良好的临床应用前景。
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