目的：探讨N<,5>，N<,10>-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR)基因多态性与北方汉族精神分裂症发病的关系，为研究精神分裂症的病因学提供遗传学基础，也为精神分裂症的预防及治疗提供新的依据。 方法：采用病例-对照研究设计，收集104例精神分裂症患者和56例正常对照者的血液标本和他们的一般资料，采用聚合酶连反应-限制性内切酶多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因多态性。 结果：MTHFR基因C677T SNP(single nucleotide polymorphism)有三种基因型：纯合型(T/T)、杂合型(T/C)和野生型(C/C)；精神分裂症患者组T/T型、T/C型、C/C型频率分别为32.7％、55.8％、和11.5％，正常对照组的频率分别为17.9％、57.1％和25％，统计结果显示两组之间基因型分布存在着显著性差异P<0.05(X<2>=6.984，P=0.030)；精神分裂症组T等位基因频率为60.6％，C等位基因频率为39.4％：正常对照组T等位基因频率为46.4％，C等位基因频率为53.6％，在精神分裂症组和对照组T等位基因频率分布存在着显著性差异p<0.05(X<2>=5.904，P=0.015)；精神分裂症组TT基因型频率为32.7％，正常对照组TT基因型频率为17.9％，TT纯合基因型在两组之间分布有显著性差异P<0.05(X<2>=4.018，P=0.045)。 结论：根据对精神分裂症组与正常对照组的MTHFR基因多态性研究得出结论，在中国北方汉族人群中存在着MTHFR基因C677T的SNP，T等位基因和TT基因型频率在精神分裂症组显著高于正常对照组，MTHFR基因C677T多态性可能是精神分裂症疾病的遗传危险因素之一，该结论可为精神分裂症的病因学研究提供基因学基础，也为该病诊断及预防提供依据。