研究证实,关于人类进化、疾病以及遗传的信息都蕴含在人类基因组数据中。从出现人类现代生命科学以来,对于基因组数据和基因变异的研究一直是学界的热点问题。基因测序技术对人类设计基因变异检测算法有着至关重要的影响,由于高通量测序技术的蓬勃发展,因此研究出了大量基于高通量测序数据的基因变异检测算法。尽管如此,基因变异检测技术仍面临严峻的挑战,这是由于高通量测序技术本身的局限以及高重复的基因组数据决定的。在解决人类疾病的方面,基因组测序和基因组变异检测扮演者重要的角色,因而,在生物信息学研究中,检测基因组的变异信息成为热点研究方向。通过研究基因组变异检测技术的现状、基因组拼接算法的基本思想和有关基因组测序技术的发展。为了检测个体基因组出现的变异信息,本文提出了基于群体基因组信息的个体基因变异检测算法。本文的主要研究工作如下:(1)识别基因组数据中未知变异的变异区域。在基因组数据中通过滑动窗口机制识别变异区域,从而在变异区域之中判断基因变异类型。基因组数据划分成多个连续的滑动窗口,并且保证滑动窗口中reads的覆盖度,通过统计各个滑动窗口中变异位置占比得到滑动窗口变异占比曲线,进而获得变异区域,利用已知变异信息获得未知变异的变异区域。(2)针对未知变异的变异区域设计基因组局部拼接算法。通过对基因组拼接问题的分析与建模,将基因组问题转化为特定字符串序列问题。并且提出基于unikmer的基因组拼接算法,其中利用unikmer在基因组中出现的唯一性和位置的确定性,将其与reads进行完全比对,因此可以知道reads相对参考基因组上的位置,可以容易的判断相互之间的位置关系。(3)基因变异信息检测。在进行基因变异检测时通过判断变异区域和实现变异区域中基因组数据拼接从而得到contigs集合,借助参考基因组可以检测出基因组中数据的变异信息。本文提出了基于群体基因组信息的个体基因变异检测算法,该算法通过滑动窗口机制检测未知变异的变异区域以及利用unikmer进行基因组局部拼接,不但提高了基因变异检测算法的效率也降低算法执行过程中内存空间的使用,而且对得到基因组数据的变异检测分析具有重要的指导作用。