【摘 要】
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外周原始神经外胚叶瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor PNET)是一种好发于儿童和青少年的骨和软组织的高度恶性肿瘤,侵袭性强,患者预后差。组织形态学上,PNET由
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外周原始神经外胚叶瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor PNET)是一种好发于儿童和青少年的骨和软组织的高度恶性肿瘤,侵袭性强,患者预后差。组织形态学上,PNET由幼稚的小圆细胞组成,易与其他小圆细胞肿瘤相混淆,仅凭光镜诊断十分困难,常常需要免疫组化的辅助诊断。细胞表面糖蛋白CD99是PNET诊断的重要免疫标记,但后来研究发现CD99也会在淋巴母细胞性淋巴瘤、粒细胞肉瘤及胚胎性横纹肌肉瘤等小圆细胞肿瘤中高表达,从而限制了这种抗体的可信度,也要求我们重新认识CD99。分子遗传学观察到了PNET有特征性的染色体易位,形成EWS-ETS融合基因,表达一个异常的转录因子,此转录因子调节其下游的靶基因促进肿瘤的形成。而且进一步研究发现,根据融合基因形成时染色体断裂点位置的不同,可将融合基因分为不同亚型,不同亚型的融合基因有不同的转录活性,可影响肿瘤的临床生物学行为和病人的预后。 我们研究观察了PNET的组织病理学特征,免疫标记表达特点,检测分子生物学上融合基因的表达,探讨他们对外周原始神经外胚叶瘤的诊断、鉴别诊断和预后判断的价值,也初步探讨了融合基因在肿瘤发生上的作用。
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