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目的：幽门螺杆菌(Helicobacter pylori, H. pylori)产生的细胞毒素相关蛋白A(cytotoxin associated antigen A, CagA)羧基末端的EPIYA序列与胃十二指肠疾病类型的关系一直存在争议。本文旨在研究重庆地区EPIYA片段的多态性及其与胃十二指肠疾病类型之间的关系。方法：收集消化不良患者的胃黏膜标本并培养,提取培养出幽门螺杆菌的标本的细菌基因组DNA,采用两种PCR方法扩增cagA基因的羧基端区域并分型,然后随机抽样进行基因测序对PCR分型结果进行进一步的确认。最后,采用统计学方法分析其与临床胃十二指肠疾病类型之间的关系。结果：收集746例消化不良患者的胃黏膜标本,300例标本培养出幽门螺杆菌。其中,292(97.3%)的H. pylori是cagA阳性,但cagA阳性与胃十二指肠疾病类型无关(P>O.5)。在cagA阳性标本中,19(6.51%)株是混合感染,且胃癌标本中混合感染出现的概率明显高于NUD标本(OR=4.46,95%CI=1.17-17.03).而剩下的273(93.49%)株菌株分别是254(93.04%)株EPIYA-ABD型,8(2.93%)株EPIYA-ABC型、5(1.83%)株EPIYA-AB型、3(1.10%)株EPIYA-AABD型、2(0.73%)株EPIYA-AD型、1(O.37%)株EPIYA-BD型。但是发现EPIYA分型和胃十二指肠疾病的临床类型之间无显著性差异。另外,基因测序标本中发现8株EPIYA-B基序的核苷酸序列存在基因突变,其中5株突变为EPIYT,1株突变为ESIYA,1株突变为EPVYA,1株突变为ELIYA,且EPVYA突变型是第一次被发现并报道。结论：该研究中EPIYA-ABD型占H.pylori感染者的绝大多数,但cagA阳性和EPIYA-ABD型均与H.pylori感染引起的胃十二指肠疾病无关；然而胃癌患者中混合感染出现的概率明显高于非溃疡性胃炎患者。