目的:通过meta分析探讨循环肿瘤DNA(Circulating tumor DNA,ctDNA)在晚期非小细胞肺癌患者(Non-small cell lung cancer,NSCLC)表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变检测中的诊断价值。方法:检索中英文数据库,纳入报道了ctDNA检测晚期NSCLC患者EGFR突变敏感度与特异度的文献;汇总敏感度、特异度、似然比点状图、综合受试者工作特征(summary receiver operating characteristic curve,SROC)曲线及曲线下面积(area under the curve,AUC)评估诊断价值。结果:共纳入包括3644例晚期NSCLC患者的28篇文献,ctDNA检测EGFR基因突变的合并敏感度、合并特异度分别为64%(95%CI:0.59~0.70)、98%(95%CI:0.95~0.99),提示平均误诊率为2%,平均漏诊率为36%。SROC曲线下面积为0.85(95%CI:0.82~0.88),表明ctDNA活检有较高准确性。结论:对于晚期NSCLC患者EGFR突变的检测,ctDNA是一个高特异性及高诊断价值的生物标志物,且ctDNA活检在肿瘤基因谱动态随访及克服肿瘤时间及空间异质性方面有独特优势,故ctDNA基因检测将是晚期NSCLC患者个体化靶向治疗的重要组成部分。