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【目的】年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration, AMD)与基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)的相关性已在其他种族人群中有所报道，由于疾病的易感基因在不同的种族人群中可能存在差异，故在我国大陆汉族人群中研究AMD与SNPs的关系是有必要的，可为探讨中国人群AMD发病机理和基因治疗提供依据。【方法】采用回顾性的病例对照研究设计，采集140例AMD患者和216例无血缘关系的健康对照者的外周静脉血，提取DNA，运用实时荧光定量PCR检测6个SNPs(rs1410996，rs800292，rs4151667，rs9332739，rs2230199，rs10490924)，使用Logistic回归分析AMD与各个SNPs的相关性及各个SNPs之间的交互作用。【结果】调整了AMD组和对照组的年龄和性别后，LOC387715rs10490924TT增加了AMD的患病风险(P=0.0001, OR:3.46,95%CI:1.84,6.51)；CFHrs800292AA和CFH rs1410996CC在AMD患病中均显示出保护作用，P值、OR值和95%CI分别为(P=0.04, OR:0.48,95%CI:0.24,0.96；P=0.04, OR:0.48,95%CI:0.24,0.98)；然而，CFB rs4151667，C2rs9332739和C3rs2230199与AMD的患病未显示出相关性(P>0.05)。单倍型C-A(CFH rs1410996-rs800292)和T-G(CFB rs4151667-C2rs9332739)显示出保护作用，OR值和95%CI分别为0.54(95%CI:0.39,0.75)和0.11(95%CI:0.02,0.50)；单倍型C-G(CFH rs1410996-rs800292)、T-A(CFH rs1410996-rs800292)和A-G(CFB rs4151667-C2rs9332739)则显示可增加AMD的患病风险，OR值和95%CI分别为2.75(95%CI:1.54,4.90)、2.44(95%CI:1.27,4.68)和9.08(95%CI:2.00,41.17)。rs10490924TT和rs800292GG联合作用的OR值为5.74(95%CI:2.09,15.77)。【结论】本次研究发现在中国大陆汉族人群中，LOC387715rs10490924TT是AMD发生的危险因素，rs800292AA和rs1410996CC在AMD患病中均显示出保护作用，而rs4151667，rs9332739和rs2230199与AMD的患病未显示出相关性。基因与基因之间的交互作用可能存在于CFH rs800292与LOC3887715rs10490924之间。