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目的:通过对NLRP3基因rs10754558(C/G)位点不同基因型在冠心病及健康对照者中的分布差异的研究,探讨NLRP3基因rs10754558(C/G)位点多态性与冠心病的相关性。并探明血清IL-1β水平与冠心病及NLRP3基因rs10754558(C/G)位点多态性的相关性。方法:选取102例冠心病患者为冠心病组,选取63例与之年龄、性别相匹配的健康对照者为Control组。应用PCR技术检测NLRP3基因rs10754558(C/G)位点基因型,采用Elisa法测定血清IL-1β水平,对所有数据进行统计分析。结果:1、Hardy-Weinberg遗传平衡检验显示:两组NLRP3基因rs10754558(C/G)位点不同基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P均>0.05),样本人群基因频率符合遗传平衡规律,具有恒定性。2、NLRP3基因rsl0754558(C/G)位点CC、CG、GG基因型在冠心病组与健康对照组中的频率分别为26.47%、48.04%、25.49%和41.27%、47.62%、11.11%,C、G等位基因在冠心病组与健康对照组中的频率分别为50.49%、49.51%和65.08%、34.92%,各等位基因及基因型频率在冠心病患者与健康对照人群中的分布均存在显著性差异(P<0.05)。3、冠心病组和健康对照组组内不同性别间比较,NLRP3基因rs10754558(C/G)位点基因型分布和等位基因频率的差异无统计学意义(冠心病组:x2值分别为0.378、0.339,P均>0.05;健康对照组:x2值分别为4.979、0.565,P均>0.05)。4、冠心病组的血浆IL-1β浓度显著高于健康对照组(P<0.05),且与BMI、TG、LDL呈正相关。5、血浆IL-1β浓度在同组不同基因型之间比较,差异有统计学意义(冠心病组:F=51.366,P<0.001;健康对照组:F=14.668,P<0.001);冠心病组中,GG型与CG、CC型比较,差异有统计学意义(P值均<0.001),GG型的IL-1β浓度显著高于CG和CC型;CG型与CC型比较,差异无统计学意义(P=0.964);健康对照组中,GG型与CG、CC型比较,差异有统计学意义(P值均<0.001),GG型的IL-1β浓度显著高于CG、CC型;CG、CC型比较,差异无统计学意义(P=0.754)。两组同一基因型之间比较,差异也无统计学意义(GG型:t=1.668,P=0.105;CG型:t=1.864,P=0.066;CC型:t=1.775,P=0.082)。结论:1、NLRP3基因rs10754558(C/G)位点多态性与冠心病相关,G等位基因或GG基因型可能是冠心病的易感基因型。2、NLRP3基因rs10754558(C/G)位点不同基因型和等位基因频率在冠心病患者和正常人中不同性别间分布无差异。3、IL-1β在GG基因型个体中的表达水平高于CG及CC基因型个体,GG基因型的个体可能通过促进IL-1β的高度表达而增加冠心病的发病风险。