背景致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)最早于1982年由Marcus和Fontaine首次作为一种疾病进行描述,1955年正式被世界卫生组组纳入心肌病初始分类中,是一种公认的遗传性心肌病,多呈常染色体显性遗传,病理上以心室肌细胞进行性死亡、心肌萎缩并被纤维脂肪组织取代为特点。该病较为罕见,患病率约为1:5000～1:2000,男性多于女性,发病年龄多在20～50岁。临床上以频发多种室性心律失常、高心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)风险和进展性心室结构功能障碍为主要表现,是年轻人-(包括运动员)SCD的主要病因之一。该病的病因及发病机制尚未完全明确,且因其基因突变外显率不全、临床表现具有异质性、与多种其他疾病的基因型和表型相重叠,目前诊断尚无金标准。ARVC经典表现为右心室形态和(或)功能的异常,既往多认为左心室不受累或很少受累、左心室病变是疾病进展至晚期的表现。近年来随着分子遗传学的发展和影响学检查技术的进步,越来越多的左心室受累尤其是早期左心室病变患者被发现,左室病变者临床表现与经典ARVC相似,影像学上更不易与其他疾病相鉴别,如果在疾病早期阶段不加以重视,很容易造成ARVC左室病变者的漏诊及疾病误诊,严重影响患者的生活和预后。目的通过比较分析ARVC左心室受累患者的一般资料、心电图、24小时动态心电图和超声心动图指标,探讨ARVC左心室受累患者的临床表型特点并探索左心室受累与ARVC间的关系,以全面认识ARVC的临床表型,为临床中早期识别ARVC患者、减小误诊漏诊率及其病因病理研究提供临床参考。方法回顾性搜集2011年01月01日至2019年05月31日于郑州大学第一附属医院住院并确诊为ARVC的患者,经筛查资料后共纳入44例患者,收集并整理患者的一般资料、心电图、24小时动态心电图和超声心电图指标,根据超声心动图提示是否有左心室受累将其分为左室受累组(n=18例)和左室未受累组(n=26例),比较分析两组患者的临床特征。统计学分析应用SPSS 22.0软件,连续变量资料用x±a或M(QL,QU)表示,分类变量资料用例数(频率)表示,两组间对比用到的检验有:两独立样本t检验、秩和检验、卡方检验,设定检验水准为α=0.05(双侧),差异具有统计学意义的指标为P<0.05。结果1、一般资料:44例患者中,男女比例约为2.1:1,平均发病年龄(41±8.2)岁,发病至确诊中位时长10(2,10)年,以剧烈活动为发病诱因者16例(36.4%),3例(7.7%)有猝死家族史,临床心衰者33例(75.0%),症状按比例多少依次为:胸闷(63.0%)、心悸(59.1%)、呼吸困难(43.2%)、头晕(43.2%)、恶心/呕吐(30.5%)、晕厥(18.2%)。其中18例(40.9%)出现超声提示的左心室受累。在性别比例、发病和确诊年龄、发病至确诊时长、发病诱因(剧烈活动)、合并症(高血压、糖尿病、冠心病)、猝死家族史、临床症状、临床心衰等方面,两组间均无明显差异(P>0.05)。2、心电图:19 例(43.2%)可见 Epsilon 波,未见 T 波倒置(T-wave inversion,TWI)者4例(9.1%),TWI超过V1-V3导联者21例(47.7%)。左室受累组仅右胸导联低电压者(8例,44.4%)明显多于左室未受累组(P<0.05),而在Epsilon波、QRS波肢体导联低电压、胸导联低电压和TWI等方面,两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。3、动态心电图:纳入患者中室性早搏>500个/24h、持续性室速、非持续室速、房扑/房颤患者分别有21例(47.7%)、11例(25.0%)、25例(56.8%)、25例(56.8%)。其中左室受累组持续性室速者(8例,44.4%)明显多于左室未受累组(P<0.05),而在另外几项心律失常方面,两组间均无明显差异(P>0.05)。4、超声心动图:左室受累组左室舒张末期内径和左室收缩末期容积更大、左室射血分数更低,两组间差异均有统计学意义(P<0.05)。而在右室舒张末期内径、右室功能、二尖瓣和三尖瓣反流方面,两组间均无明显差异(P>0.05)。结论1、40.9%的ARVC患者存在超声提示的左心室受累。左心室受累对ARVC患者左心室结构及功能影响明显,其预后更差。左心室受累不是ARVC右心室病变进展的表现,可在疾病的任何阶段出现。2、临床发现疑似ARVC患者,但影像学提示病变特点与经典右心室病变不符者,需加强鉴别诊断及随访,以早期识别不典型ARVC患者、减小ARVC的误诊漏诊率。