【摘 要】
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背景肯尼迪病（Kennedy Disease,KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（Spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA）,现代医学研究发现肯尼迪病是一种X连锁的隐性遗传病,该病是由Xq11-12位置的雄激素受体（androgen receptor,AR）基因第1号外显子CAG重复序列扩增所致。病程进展较慢,以四肢及延髓肌受累、无力、男性乳房女性化发育及男性不育、性
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背景肯尼迪病（Kennedy Disease,KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（Spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA）,现代医学研究发现肯尼迪病是一种X连锁的隐性遗传病,该病是由Xq11-12位置的雄激素受体（androgen receptor,AR）基因第1号外显子CAG重复序列扩增所致。病程进展较慢,以四肢及延髓肌受累、无力、男性乳房女性化发育及男性不育、性欲低下等症状为主要临床表现。肯尼迪病在美国有约为1/40000的发病率,而在意大利、芬兰等欧洲国家,该病的发病率更高。以往对肯尼迪病的认识不足,认为在我国比较少见,因此并没有可靠的流行病学统计。近年来,随着相关检测手段的不断发展以及基因诊断技术的逐渐普及,国内对肯尼迪病诊断及治疗有了更多的认识,不同地域之间肯尼迪病的临床症状及实验室检测也有所区别。目的研究河南地区肯尼迪病患者的临床特点、电生理特征和遗传基因的关系,为患者的诊断以及鉴别诊断提供依据。方法收集14例在2017年1月到2020年8月于我院确诊的河南地区肯尼迪病患者。正常对照组选取25例与疾病组年龄相仿且神经电生理检查结果阴性的志愿者。根据实验记录来做肯尼迪病患者临床表现、实验室检查及电生理和遗传的相关性分析。所收集数据均符合正态分布,两两对比计量资料用t检验来分析,相关性分析用Pearson相关;当结果显示P<0.05说明差异具有统计学意义。本次实验收集的所有数据均使用SPSS21.0软件分析。结果1.疾病组与正常对照组均为男性,疾病组平均年龄（51.28±12.34）岁、正常对照组平均年龄（49.72±10.24）岁,两组年龄对比,差异无统计学意义（P>0.05）;疾病组平均发病年龄（46.43±10.99）岁,就诊时病程（4.78±3.11）年,CAG重复次数39-54次,受累区域（3.0±1.0）个。2.肢体为起始发病部位的共有12（86%）人,以下肢发病的有8人（57%）,上肢发病的4人（29%）,球部症状为首发部位的有2人（14%）。不同的临床表现发生率有所不同,舌肌萎缩的有11人（78%）,球部症状如饮水呛咳、言语不清的有5人（38%）,男性出现乳房发育的有9人（64%）,肢体感觉异常的有3人（21%）;3.疾病组及正常对照组的运动神经传导测定:尺神经和腓总神经波幅对比,差异具有统计学意义（尺神经:P=0.014;腓总神经:P=0.001）;正中神经和胫后神经的运动神经波幅对比,差异无统计学意义（P>0.05）;正中、尺、胫后、腓总神经远端潜伏期对比,差异无统计学意义（P>0.05）;正中、尺、胫后、腓总神经的运动传导速度对比,差异无统计学意义（P>0.05）;4.疾病组及正常对照组的感觉神经传导测定:正中神经、尺神经、腓肠神经感觉神经动作电位波幅比较,差异具有统计学意义（正中神经:P=0.000;尺神经:P=0.000;腓肠神经:P=0.001）;腓肠神经感觉传导速度比较,差异具有统计学意义（P=0.038）;正中、尺神经感觉神经传导速度比较,差异无统计学意义（P>0.05）。5.针极肌电图中肯尼迪患者针极肌电图结果表现为:活动性损害比例（异常被检肌/总被检肌）:颅段:22%,颈段:45%,胸段:36%,腰骶段:40%,可看到在颈段被检肌活动性损害最为明显;慢性再支配比例（异常被检肌/总被检肌）:颅段:78%,颈段:91%,胸段:85%,腰骶段:91%;6.本研究对14例肯尼迪病患者进行了实验室检查测定。其中性激素异常10例:促黄体激素异常2例、催乳素异常5例、睾酮异常4例、促卵泡成熟素异常1例。代谢紊乱6例:脂代谢异常4例、血糖升高2例、肌酸激酶升高10例。7.本研究对14例患者进行AR基因1号外显子CAG重复次数与发病年龄及肌酸激酶的相关性分析,以检测是否可用来评估肯尼迪病病情:CAG共有6种重复,范围在39-54之间。基因与临床表型分析显示:CAG重复次数与发病年龄无相关性（P>0.05）,CAG重复次数与肌酸激酶无相关性（P>0.05）。结论1.肯尼迪病临床表现为下运动神经元损害体征,实验室检查可见血清肌酸肌酶及代谢异常,本地区患者性激素检查催乳素异常比例较高;2.神经电生理的异常表现为慢性神经源性改变及感觉神经波幅降低,除此外该研究发现肯尼迪病患者尺神经与腓总神经运动传导较其他运动神经更易受累;3.基因检测为诊断肯尼迪病的金标准。
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