【摘 要】
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目的:探讨胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚程度与胎儿染色体异常、结构异常的相关性,同时分析（NT增厚时）不同年龄段孕妇染色体、超声筛查出结构异常胎儿的差异性。方法:回顾性分析2019年1月至2020年6月在淄博市妇幼保健院产科就诊超声提示NT异常的119例单胎孕妇作为研究对象。根据NT增厚的程度、孕妇年龄分组,随访羊水穿刺结果,判定胎儿有无染色体异常;选择继续妊娠
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目的:探讨胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚程度与胎儿染色体异常、结构异常的相关性,同时分析（NT增厚时）不同年龄段孕妇染色体、超声筛查出结构异常胎儿的差异性。方法:回顾性分析2019年1月至2020年6月在淄博市妇幼保健院产科就诊超声提示NT异常的119例单胎孕妇作为研究对象。根据NT增厚的程度、孕妇年龄分组,随访羊水穿刺结果,判定胎儿有无染色体异常;选择继续妊娠者（羊水穿刺正常即染色体正常）追踪中孕期胎儿系统超声的检查结果确定胎儿有无结构异常等。分析NT增厚程度与胎儿染色体异常、结构异常的关系,分析孕妇年龄与胎儿异常关系。结果:119例NT增厚（NT≥2.5mm）胎儿均随访成功,NT增厚范围2.5-12mm,平均厚度约3.56±2.3mm。检测出染色体异常36例,检出率30.3%,其中21-三体17例,18-三体11例,13-三体5例,性染色体异常3例;结构异常34例,检出率28.6%,正常出生胎儿49例。NT2.5～3.4mm时,胎儿染色体异常的检出率为22.7%（15/66）,结构异常检出率为19.7%（13/66）;NT3.5～4.4mm时,染色体异常检出率为30.8%（8/26）,结构异常检出率为34.6%（9/26）;NT4.5～5.4mm时,染色体异常检出率为41.7%（5/12）,结构异常检出率为41.7%（5/12）;NT≥5.5mm时染色体异常检出率为53.3%（8/15）,结构异常检出率为46.7%（7/15）;组间比较,胎儿染色体异常、结构异常的检出率均有统计学差异（p<0.05）,即随NT测值增加时,胎儿染色体异常和结构异常的发生率增加。（NT增厚时）孕妇年龄≥35岁组,胎儿染色体异常和结构异常的检出率最高,组间比较,胎儿染色体异常、结构异常检出率均存在统计学差异（p<0.05）,即随孕妇年龄增加胎儿异常的发生率增加。结论:（1）本研究中胎儿染色体异常的检出率为30.3%,其中21-三体例数最多（17例）,结构异常的检出率为28.6%,其中先天性心脏病的例数最多（10例）;（2）NT增厚程度不同时,胎儿染色体异常、结构异常的检出率存在差异,即随着NT厚度的增加,胎儿染色体异常和结构异常的检出率均是增加的趋势;（3）胎儿染色体异常、结构异常的检出率与孕妇年龄有一定相关性,即随妊娠年龄的增加,胎儿染色体异常和结构异常检出率增高。
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