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目的:2型糖尿病(T2DM)、肥胖和代谢综合征(MS)是近年发病率逐渐增高的人类复杂疾病,这些疾病的产生与遗传和环境因素有关。鉴于前人研究报道LPL基因多态在不同人群中与T2DM、肥胖和MS的关联结果不尽一致,我们先在湖北人群中对其进行了关联研究,之后通过Meta分析全面评价LPL基因rs320和rs285多态对T2DM、肥胖和MS的影响。方法:在湖北宜昌征集到1225例中国湖北汉族人样本,采用三组病例-对照设计,通过限制性片段长度多态性(RFLP)进行基因分型。通过卡方检验和单因素Logistic回归分析检测LPL基因内含子8的rs320及内含子6的rs285多态与湖北汉人T2DM、肥胖和MS的关联。运用Meta分析全面评价rs320/rs285与T2DM、肥胖和MS的遗传关联,关联强度通过计算总比值比(OR)及95%置信区间(CI)来评价。结果:1.T2DM:单因素Logistic回归分析表明,调整前后湖北汉族人LPL基因rs320和rs285与T2DM均无显著关联。提取包括本研究在内的21篇研究数据分别进行Meta分析结果表明,LPL基因rs285 CT基因型与T2DM相关联(OR=1.30,P=0.049)。2.肥胖:单因素Logistic回归分析表明,调整前后湖北汉族人LPL基因rs320和rs285与肥胖均无显著关联。提取包括本研究在内的6篇研究数据分别进行Meta分析结果显示LPL基因rs320 GG+TG基因型与肥胖显著关联(OR=2.34,P=0.015)。3.MS:单因素Logistic回归分析表明,调整前后湖北汉族人LPL基因rs320和rs285与MS均无显著关联。提取包括本研究在内的9篇研究数据分别进行Meta分析结果表明,rs320 GG+TG基因型与MS相关联(OR=0.82, P=0.048), rs285 CT基因型与MS显著关联(OR=1.32,P=0.017)。结论:1.湖北汉族人中LPL基因rs320和rs285多态与T2DM没有显著关联。Meta分析表明LPL基因rs285 CT基因型增加T2DM的患病风险。2.湖北汉族人中LPL基因rs320和rs285多态与肥胖没有显著关联。Meta分析表明rs320多态GG+TG基因型增加肥胖的发病风险。3.湖北汉族人中LPL基因rs320和rs285多态与MS没有显著关联。Meta分析表明rs320 GG+TG降低MS发病风险,rs285 CT基因型增加MS发病风险。