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目的：新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome of newborn，NRDS)又称新生儿肺透明膜病，是指新生儿出生后不久即出现的进行性呼吸困难和呼吸衰竭等症状，其主要是由于缺乏肺泡表面活性物质（pulmonary surfactant,PS）所造成的。肺表面活性物质蛋白(surfactant protein，SP)大约占PS的8％至10％，SP有4种，分别为SP-A、SP-B、SP-C及SP-D，它们在PS的功能、代谢等方面均有着非常重要的作用。SP-B是一种疏水性蛋白，由Ⅱ型肺泡细胞（alveolar type Ⅱ epithelial cell,AT-Ⅱ）分泌，在维持正常肺功能中起着重要作用。本研究通过检测和分析肺表面活性物质蛋白B基因外显子7（exon7）区域上是否有基因变异，探讨其与内蒙古西部地区汉族NRDS发病的关系。 方法：采用病例对照研究方法，选择于2013年9月-2015年9月在我院儿科新生儿重症监护病房住院，诊断为NRDS的汉族患儿47例作为病例组，选择同时间、同民族和同群体中，未发生NRDS的新生儿47例为对照组。分别抽取静脉血500uL置于EDTAK2抗凝管中抗凝，然后置于-80℃冰箱保存备用，通过基因组脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）提取，DNA浓度及纯度测定，聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR）扩增DNA，PCR产物鉴定及纯化，基因测序方法检测SP-B基因exon7区域上有无突变，以及SP-B外显子7(R236C)位点的基因型、等位基因分布。 结果：在内蒙古西部地区汉族新生儿中，SP-B基因exon7区域无突变发生；SP-B外显子7(R236C)位点基因型均可检出两种基因型：即CC、CT，两组中均未检出TT基因型。病例组CC和CT基因型频率分别为：72.3%和27.7%，C等位基因频率为85.1%，T等位基因频率为14.9%。对照组此两种基因型分别为：85.1%和14.9%，C等位基因频率为,92.6%，T等位基因频率为7.4%。此位点基因多态性病例组与对照组相比等位基因及基因型频率在两组之间无统计学差异(X2=2.286P=0.131)，(X2=2.627P=0.105)。 结论：SP-B基因第7外显子上无突变发生。SP-B基因外显子7(R236C)位点基因多态性未发现与内蒙古西部地区汉族NRDS的发生有明显相关性。