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目的：了解载脂蛋白E基因（apolipoprotein E，ApoE）和聚集素（Clusterin,CLU）基因与内蒙古自治区蒙古族及汉族人群晚发型阿尔茨海默病(Late-onset Alzheimer’s disease,LOAD)之间的相关性。 方法：采用病例-对照研究方法，探讨LOAD与ApoE、CLU基因之间的相关性。研究组共收集蒙古族891例（病例组：528，对照组：363）和汉族429例（病例组：239，对照组：190），其中病例组均为LOAD，对照组均为认知功能正常者。应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）,从ApoE及CLU基因中提取DNA，使用SNPscanTM多重SNP分型试剂盒对ApoE、CLU基因单核苷酸多态性位点（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）进行基因型分型。用SPSS18.0统计软件对数据进行统计分析，比较病例组和对照组间计数资料用x2检验，同时计算比值比（Odd Ratio，OR）和95％置信区间（95％ConfidenceInterval，95％CI）。 结果： ⑴在内蒙古地区蒙古族病例组（LOAD组）和对照组中，ApoE基因等位基因和基因型的分布不同，差异有统计学意义（等位基因：χ2=68.264，P=0.000；基因型：χ2=78.646，P=0.000）。同样，在汉族人群中,ApoE基因的等位基因和基因型分布在两组间的差异有显著意义（等位基因：χ2=9.339，P=0.009；基因型：χ2=20.220，P=0.017）。在蒙古族病例组中，ApoEε4（+）频率明显高于对照组，差异有统计学意义（χ2=67.083，P=0.000）。同样，在汉族病例组中，ApoEε4（+）频率明显高于对照组，差异有统计学意义（χ2=10.482，P=0.000）。ApoEε4与增加内蒙古地区蒙古族和汉族人群LOAD发病风险有关（蒙古族：OR=3.68,95％CI=2.59～5.22；汉族：OR=2.26,95％CI=1.36～3.56）。 ⑵不考虑ApoEε4影响的条件下，CLU rs11136000基因型和等位基因在蒙古族病例组和对照组的分布有显著差异（基因型：χ2=8.510，P=0.014；等位基因：χ2=3.980，P=0.046），其等位基因T与增加LOAD风险有关（OR=1.25,95％CI=1.00～1.56）；CLU rs2279590基因型和等位基因在蒙古族病例组和对照组的分布不同，差异有统计学意义（基因型：χ2=7.095，P=0.029；等位基因：χ2=5.496，P=0.019），其等位基因T与增加LOAD风险有关（OR=1.30，95％CI=1.04～1.63）；CLU rs9331896基因型和等位基因在蒙古族病例组和对照组的分布不同，差异有统计学意义（基因型：χ2=8.566，P=0.014；等位基因：χ2=4.158，P=0.041），其等位基因C与增加LOAD风险有关（OR=1.26,95％CI=1.00～1.56）；CLU rs7982基因型和等位基因在蒙古族病例组和对照组的分布不同，差异有统计学意义（基因型：χ2=7.919，P=0.019；等位基因：χ2=5.612，P=0.018），其等位基因A与增加LOAD风险相关（OR=1.31,95％CI=1.05～1.64）。 ⑶对ApoEε4进行分层后，携带ApoEε4（+）的蒙古族个体中，rs11136000基因型在病例组和对照组的分布有显著差异（χ2=7.235，P=0.027）；rs2279590基因型在病例组和对照组间分布有显著差异（χ2=6.916，P=0.031）；rs9331896基因型在两组间分布有显著差异（χ2=7.226，P=0.027）；rs7982基因型在两组间分布有显著差异（χ2=6.916，P=0.031）。 ⑷CLU rs9331888和rs569214在蒙古族病例组和对照组间的差异无显著意义。对ApoEε4进行分层后，差异仍无统计学意义。 ⑸CLU基因的6个SNPs基因型和等位基因的分布在汉族病例组和对照组之间的差异无统计学意义。 结论： ⑴内蒙古地区蒙、汉族人群中，ApoE基因与LOAD发病相关，ApoEε4可能增加LOAD发病风险。 ⑵CLU基因的4个SNPs（rs11136000、rs9331896、rs2279590和rs7982）与内蒙古地区蒙古族LOAD易感相关。 ⑶本研究中发现CLU基因的6个SNPs（rs11136000、rs9331888、rs2279590、rs9331896、rs7982和rs569214）未增加汉族人群LOAD发病风险，不同民族之间可能存在遗传学差异。 ⑷ApoE基因可能增加CLU基因对蒙古族人群LOAD的作用。