研究背景与目的:我国每年约有100万左右先天畸形或者有缺陷的婴儿出生,占全部出生人数的4%～6%,其中中枢神经系统畸形的发生位居前列,因此及早准确地发现各种胎儿中枢神经系统畸形,对临床及时处理、治疗以及优生优育均起到重要作用。超声技术一直是孕期胎儿监测的首选影像学检查方法。其优点:在胎儿中枢神经系统检查中,超声检查可贯穿整个孕期,早孕时可通过经阴道超声观察到最初的脑内结构;在妊娠中晚期扫查胎儿颅脑多个重要切面可对多种中枢神经系统畸形如脑积水、无脑儿、脑膜膨做出明确诊断。其不足之处:在胎儿颅脑超声扫查中因近场带来的混响伪像常使近场显像模糊,从而使近场脑结构不易被观察到,尤其对于一些孕周较大、羊水少、胎头位置低、孕母腹壁肥胖的胎儿,超声检查进一步受限。核磁共振成像(Magnetic resonance imaging,MRI)具有良好的组织分辨率和空间分辨率,大视野及多方位成像进而评价解剖异常的空间关系及较大病变与周围结构关系的优点,特别是,近几年随着快速成像技术的发展,MRI在产前诊断尤其是在胎儿中枢神经系统的应用日益受到重视。胎儿MRI的优点:不受影响超声检查因素的限制,可以全方位清楚地显示胎脑结构,评价脑的发育,检出异常,但MRI受孕周及价格等因素影响尚存在着一定的局限性。本课题通过应用超声技术和MRI技术检测胎儿中枢神经系统的异常,以探讨联合应用两项技术对检测胎儿中枢神经系统的应用价值。材料与方法:1.研究对象(1)2005年1月～2008年1月,93例超声提示胎儿中枢神经系统异常或可疑异常的孕妇,年龄23-38岁,平均年龄28.3岁,孕周26～40孕周,平均33周;均为单胎妊娠。(2)2005年1月～2006年12月,48例因产前诊断需要同时接受超声及MRI检查的单胎妊娠孕妇,孕妇年龄23～39岁,平均年龄28.2岁,孕周27-40孕周。既往体健、月经规律,无妊娠合并症。(3)2005年1月～2007年10月,337名单胎妊娠孕妇孕期接受常规超声检查,年龄23-36岁,平均年龄27.8岁;孕周22～38孕周,平均27周;均为单胎妊娠。孕妇均体健,既往月经规律。孕周以末次月经时间计算,超声检查胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长度均符合相应孕周。2.方法(1)超声扫描方法:嘱孕妇仰卧位,经腹横切扫查,常规扫查侧脑室平面、丘脑平面、小脑平面。(2)MRI扫描方法:嘱孕妇平静均匀呼吸,仰卧位,取足先进方式。常规定位后,以胎头为中心,分别进行冠状T2WI(SSFSE序列)、轴位T2WI(SSFSE序列)、矢状位T2WI(SSFSE序列)扫描;再进行冠状T1WI(GE序列)、轴位T1WI(GE序列)、矢状位T1WI(GE序列)扫描。完成所有序列扫描时间约需时30min。3.观察指标(1)对93例超声提示胎儿中枢神经系统异常或可疑异常的结果与MRI检查结果相对照,记录超声与MRI诊断结果的符合情况。(2)对48例因产前诊断需要同时接受超声及MRI检查病例进行超声的小脑横径测量和MRI的小脑横径、小脑蚓部的高度、小脑蚓部的面积及前后径的测量。(3)对337名接受常规超声检查的单胎孕妇进行小脑延髓池的前后径测量。对超声诊断为小脑延髓池增宽的病例行MRI检查。4.统计学分析数据均用SPSS12.0统计软件包录入和处理。测量结果以平均值±标准差(x±s)的形式描述,应用t检验进行组间均数比较,采用Fisher’s精确概率法或x~2检验行百分率的比较,用相关回归分析法进行变量间的相关性分析和回归分析,建立有关变量间的回归方程,并应用方差分析和t检验对方程进行显著性和拟合度分析。P＜0.05为有显著性统计学意义。结果:1.93例超声提示胎儿中枢神经系统异常或可疑异常的孕妇接受MRI检查,90例成像顺利,2例因幽闭恐惧症,1例因胎动过频中断检查。2.在90例超声提示胎儿中枢神经系统异常或可疑异常的结果与MRI检查结果相对照超声及MR诊断完全符合的病例30例占33.33%(30/90);MRI增加新的诊断信息,补充超声诊断53例占58.89%(53/90),其中侧脑室扩张及颅后窝增宽的病例在MR增加额外信息完善诊断组所占比例较高分别为20.75%(11/53)及62.26%(33/53);MRI更正超声诊断6例,占全部病例的6.67%(6/90),其中以颅后窝增宽病例最占比例最高83.33%(5/6);1例超声提示异常MRI未显示,占全部病例的1.11%(1/90)。3.48例行胎儿小脑相关生物径线超声及MRI测量结果显示:(1)小脑横径(MRI)与孕周呈密切正相关(r=0.939 P＜0.001),回归方程为:y=1.477x-7.401(y:小脑横径,x:孕周),回归分析示:F=343.037 P＜0.001,回归系数t检验t=18.521 P＜0.001 R~2=0.882。(2)蚓部高度(MRI)与孕周呈密切正相关(r=0.820 P＜0.001),回归方程为:y=0.759x-4.756(y:蚓部高度,x:孕周),回归分析示:F=94.165 P＜0.001,回归系数t检验t=9.704 P＜0.001 R~2=0.672。(3)蚓部前后径(MRI)与孕周呈密切正相关(r=0.834 P＜0.001),回归方程为:y=0.702x-8.653(y:蚓部前后,x:孕周),回归分析示:F=105.225 P＜0.001,回归系数t检验t=10.258 P＜0.001 R~2=0.696。(4)小脑蚓部面积(MRI)与孕周呈密切正相关(r=0.762 P＜0.001),回归方程为:y=11.799x-185.117(y:小脑蚓部面积,x:孕周),回归分析示:F=63.699P＜0.001,回归系数t检验t=7.981 P＜0.001 R~2=0.581(5)通过回归分析分别建立小脑横径、蚓部高度、蚓部前后径、小脑蚓部面积与孕周的直线回归方程(P均＜0.001,回归系数t检验P均＜0.001)。(6)联合应用MRI和超声测量48例胎儿小脑横径,经相关性分析示小脑横径(MRI)与小脑横径(US)呈密切正相关(r=0.995 P＜0.001),回归方程为:y=0.988x+0.927(y:小脑横径-MRI,x:小脑横径-US),F=4370.56 P＜0.001,回归系数t检验t=66.110 P＜0.001 R~2=0.990。4.超声测量337例胎儿小脑延髓池前后径范围在5-14mm,平均小脑延髓池前后径为8.01mm±1.79。在179例男性胎儿中,平均小脑延髓池前后径为8.63mm±2.16;在158例女性胎儿中,平均小脑延髓池前后径为7.87mm±1.74,两者之间有显著差异(P＜0.001)小脑延髓池前后径与孕周采用线性相关性分析示:相关系数为r==0.125,P=0.0585.38例超声诊为大枕大池的胎儿接受MRI检查,33例与超声诊断相符,且无其他中枢神经系统异常发现,其中男性胎儿数(23例)明显多于女性胎儿数(10例),其所占比例也明显高于女性胎儿组。(P＜0.05)结论1.超声在胎儿中枢神经系统畸形的检出中具有很高的临床应用价值。MRI既可以作为一种证实的技术进一步证明由超声检出的异常又可以作为补充的成像技术检出超声遗漏的异常。超声技术联合MRI技术可作为一种影像学诊断方法用于产前胎儿中枢神经系统的诊断。2.在孕中晚期的胎儿中:MRI测量所得小脑横径,蚓部高度、蚓部前后径及面积与孕周呈密切正相关;在共同指标小脑横径的测量中,MRI和超声两种测量方法相关密切,基于公认的超声测量是良好的胎儿生长发育评价的方法,MR也可以很好的对胎儿的生物径线进行准确测量。3.男性胎儿小脑延髓池前后径超声测量值高于女性胎儿;在诊为大枕大池的胎中男性胎儿比例较女性胎儿也明显增高;单纯的大枕大池倾向认为是正常的变异。