目的：　　研究导致两个先天性白内障家系的致病基因和突变位点。　　方法：　　本研究对象为汕头国际眼科中心确诊的2个先天性白内障（ADCC）家系。遗传特点均符合常染色体显性遗传。对家系成员进行全面的临床检查，经知情同意后采集部分家庭成员外周静脉血,提取DNA，根据临床表型选取四个候选基因（CRYAA、CRYBA1、CRYBB2、CRYGD）设计引物,通过聚合酶链反应(PCR)扩增DNA片断，琼脂糖凝胶电泳分离DNA片断，直接测序法及外显子组测序法寻找致病基因及突变位点。　　结果：　　两个先天性白内障家系分别为四代先天性粉尘状白内障家系，以及三代先天性珊瑚状白内障家系，先天性遗传性粉尘状白内障家系中患者有11名。先天性遗传性珊瑚状白内障家系中患者有12名。两个家系患者DNA中四个候选基因启动子、外显子与内含子拼接处序列中出现的突变均与疾病无共分离现象。外显子组测序结果提示先天性粉尘状白内障家系的患者DNA中缝隙连接蛋白基因（GJA8）上存在两个突变位点与发病相关。通过基因直接测序法验证该基因位点的突变，证实点突变（c.C773T；p.S258F）为先天性粉尘状白内障家系的致病基因位点，（r.C875A；p.I274I）为沉默突变，两个突变均出现于采集的患者基因中，而在未患病家属及对照组中均未被发现。先天性珊瑚状白内障家系直接测序及外显子组测序结果中均未发现已知的基因与该病发病相关，其致病基因有待进一步研究发现。　　结论：　　先天性粉尘状白内障家系的突变基因为GJA8基因，突变位于该基因2号外显子的第773号碱基C>T,使得258位氨基酸由丝氨酸变为苯丙氨酸。而先天性珊瑚状白内障家系中未发现现有报道中出现的基因突变，考虑可能存在一个尚未发现的基因突变，具体的致病基因有待进一步研究发现。