GJA8基因相关论文
目的明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因,为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼......
目的 通过使用外显子测序定位分析一先天性白内障家系中GJA8基因致病错义突变.方法 对2020年6月在昆明医科大学第二附属医院就诊的......
目的:确定两个先天性白内障家系内遗传连锁关系是否与GJA8基因有关,为产前诊断提供可靠的依据。 方法:在临床工作中收集家系,对家......
目的: 研究导致两个先天性白内障家系的致病基因和突变位点。 方法: 本研究对象为汕头国际眼科中心确诊的2个先天性白内障(A......
目的 鉴定一个中国常染色体显性遗传先天性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)家系其致病与缝隙连接蛋白a3/a8(......
目的对先天性蓝点状白内障一患病家系进行致病基因突变筛查,以探索其潜在遗传学缺陷。方法2017年9月收集黑龙江省一个先天性蓝点状......
目的:在一中国人先天性白内障家系中进行缝隙连接蛋白基因(GJA3、GJA8)突变筛查.方法:通过聚合酶链反应(polymerase chain reactio......
目的:对先天性核型白内障一患病家系进行致病基因突变筛查,以探索其潜在遗传学缺陷。方法:经过详细的病史采集及临床检查后,应用PCR......
目的对一中国常染色体显性先天性白内障家系进行缝隙连接蛋白基因的突变筛查。方法通过聚合酶链反应对此先天性白内障家系中全部患......
目的先天性白内障是婴幼儿时期主要的致盲性眼科疾病,全球发病率为1/10000-6/10000,可独立发病也可伴随其它眼部发育异常或作为多......