目的 通过检测转录因子 PU.1 基因在急性髓性白血病(acute myeloidleukemia, AML)中的突变及其 mRNA 表达水平,研究其与 AML 发生的关系。 方法 (1)应用单链构象多态性聚合酶链反应(single strandconformation polymorphism, PCR-SSCP)联合直接测序检测了 86 例 AML 患者PU.1基因DNA编码区的突变,同时对90名健康对照者进行多态性分析;(2)应用半定量逆转录-聚合酶链反应(reverse transcriptase-polymerasechain reaction, RT-PCR),并以β-肌动蛋白(β-actin)作为内对照,检测了57 例 AML 初发患者和 18 名对照者 PU.1 基因 mRNA 的表达。 结果 (1)86 例 AML 患者未检测到 PU.1 基因编码区突变;在第 4内含子中检测到 1 个新的等位基因 C/A 多态性;多态性基因型分析表明AML患者组和正常对照组之间的不同基因型及等位基因频率均无明显差异(P>0.05),该单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点与 AML 的发病不存在相关性。(2)AML 患者 PU.1 mRNA 的表达水平明显低于对照组(P<0.001);AML 患者 PU.1mRNA 的表达与 HLA-DR 免疫表型显著相关(P<0.05),与其他如 CD34、CD33、CD11b、CD19、CD79a、MPO 无明显相关关系。 结论 (1)PU.1 基因突变可能不是 AML 发生的常见机制。(2)发现一新的 SNP 位点,已被 NCBI SNP 数据库收录,收录号为 NT-009237.16。(3)PU.1 基因表达的下调可能是诱导 AML 形成的原因之一。