目的分析两个X-性连锁视网膜色素变性(X-linked retinitis pigmentosa ,XLRP)家系的临床表型特征。通过基因序列分析对XLRP候选基因进行突变检测,寻找致病基因。方法对两个RP家系在获得知情同意的前提下对家系成员进行病史采集,眼部检查、包括眼前节和视网膜功能和形态学检查,绘制家系系谱,同时对家系成员抽取外周静脉血,并提取DNA,为进一步确保研究的科学性,在门诊随机抽取100名健康者的外周血,并抽取DNA,作为对照使用。应用引物设计软件Primer3设计候选基因RPGR、RP2以及ORF15的引物,采用聚合酶链反应(PCR)技术扩增目的片段,所有PCR产物送往上海生工生物工程技术服务有限公司纯化后, ABI公司3170自动测序仪上以相应PCR引物进行双向直接测序,检测RP2基因和RPGR基因的所有外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因突变热区15号外显子开放阅读框(ORF15)。测序结果采用DNAstar软件进行序列分析。结果根据遗传图谱确认此两个RP家系为性连锁隐性遗传,测序分析发现家系1患者的RPGR基因ORF15区中有2种单个碱基的改变,但在100名正常人测序中,也发现约20%～30%人有这2个碱基改变,考虑为单核苷酸多态性。在NCBI-SNP数据库进行检索分析,分别是为c.3396 C→T,(p.N1132N)和c.3430位G→A的改变(p.V1144I),RPGR和RP2基因中没有检测到突变。结论对两个XLRP家系进行了候选基因筛查,RPGR和RP2基因,均未发现基因突变。但发现家系1在RPGR的突变热点ORF15外显子有2个碱基变异,第3396位碱基C→T和第3430位碱基的G→A的转换, 3396位C→T碱基的置换并未改变所编码的氨基酸;3430位G→A的转换引起了氨基酸序列的改变,但由于在正常人中也检测到该变异,故认为该位点的变异是一种多态现象。此外,本研究排除了RPGR和RP2这两个XLRP家系的致病基因,为进一步寻找致病基因奠定了一个基础。