【摘 要】
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目的:（1）探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）基因突变分布情况。（2）探讨G6PD基因多态性与G6PD缺乏症的相关性。（3）探讨G6PD基因多态性与临床表型的相关性。方法:（1）从2019年2月至2019年12月间于右江民族医学院附属医院遗传门诊就诊因病情需要或要求筛查G6PD酶活性的壮族和汉族人群中随机抽取G6PD缺乏症患者
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目的:（1）探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）基因突变分布情况。（2）探讨G6PD基因多态性与G6PD缺乏症的相关性。（3）探讨G6PD基因多态性与临床表型的相关性。方法:（1）从2019年2月至2019年12月间于右江民族医学院附属医院遗传门诊就诊因病情需要或要求筛查G6PD酶活性的壮族和汉族人群中随机抽取G6PD缺乏症患者和G6PD酶含量正常者（对照）作为研究对象,采用日立7600-series全自动生化分析仪进行G6PD酶活性测定,利用全自动血液细胞分析仪进行血常规等相关指标检测。（2）运用SNPscan TM多重SNP分型技术检测35种G6PD基因突变类型。统计分析基因位点中的各个基因型;分析G6PD基因多态性与临床表型的关系;比较不同性别、不同年龄段G6PD基因型频率和等位基因频率分布差异。（3）采用在线单倍型分析软件（SHEsis软件）分析G6PD缺乏病例组和G6PD酶含量正常组的单倍型分布频率。结果:（1）本研究共抽取G6PD缺乏症患者417例,另抽取G6PD酶含量正常者295例作为对照组。壮族和汉族人群在两组中的比较无统计学差异（P=0.338）。（2）在G6PD缺乏病例组中共检出G6PD基因13种单点突变、6种复合突变类型和7种三重突变类型,主要基因突变类型为:c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G和c.1024C>T,四种突变类型总占比达73.14%。（3）不同G6PD位点的等位基因在G6PD缺乏病例组和G6PD酶含量正常组间的分布频率差异不同。具体表现为c.1388G>A的等位基因A在G6PD缺乏病例组和G6PD酶含量正常组间的分布差异具有显著性（P<0.001,OR=5.598）;c.1376G>T的等位基因T在病例组和G6PD酶含量正常组人群中差异具有统计学意义（P<0.001,OR=10.288）;c.95A>G的等位基因G在两组间的分布差异具有显著性（P<0.001,OR=4.608）;c.1024C>T位点的等位基因T在组两间差异具有显著性（P<0.001,OR=9.232）。（4）比较G6PD不同位点的基因型与G6PD缺乏症患病风险的结果显示,c.1388G>A共显性模型GA、AA、隐性模型AA和显性模型GA+AA均增加G6PD缺乏症的患病风险;c.1376G>T位点GT基因型、显性模型GT+TT均增加G6PD缺乏症的患病风险;c.95A>G共显性模型AG、GG、隐性模型GG、显性模型AA均增加G6PD缺乏症的患病风险;c.1024C>T共显性模型CT、显性模型CT+TT增加G6PD缺乏症的患病风险;c.1376G>T位点共显性模型TT、隐性模型TT和c.1024C>T共显性模型TT、隐性模型TT在G6PD缺乏病例组和对照组差异无统计学意义。（5）单倍型分析显示主要有A-G-C-A、G-G-C-G、G-G-T-A、G-T-C-A和G-G-C-A五种单倍型,在G6PD缺乏病例组和G6PD酶含量正常组中差异均具有统计学意义（P<0.001）,其中A-G-C-A、G-G-C-G、G-G-T-A和G-T-C-A等四种单倍型在G6PD缺乏病例组中的分布频率均高于G6PD酶含量正常组,均增加G6PD缺乏症患者的患病风险。而G-G-C-A单倍型在G6PD缺乏病例组中的分布频率低于G6PD酶含量正常组,可能在G6PD缺乏症的发生中起到保护作用。（6）在四个主要突变位点中,c.1376G>T突变位点的G6PD酶活性表达水平最低,分别与c.1388G>A和c.1024G>T突变位点的酶活性表达水平比较均有统计学意义（c.1388G>A vs c.1376G>T:P=0.037;c.1024C>T vs c.1376G>T:P=0.022）。结论:（1）G6PD基因突变类型多样,本次研究发现共26种。其中,最常见的主要为:c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G和c.1024C>T。（2）引起G6PD缺乏症的突变基因类型复杂,有单点突变,也有复合突变,甚至三重突变。本次研究发现了13种单点突变、6种复合突变和7种三重突变。（3）A-G-C-A、G-G-C-G、G-G-T-A、G-T-C-A四种单倍型均增加G6PD缺乏症患者的患病风险;而G-G-C-A单倍型在G6PD缺乏症的患病风险中起到保护作用。（4）G6PD主要突变位点均降低G6PD酶活性的表达水平。其中,含c.1376G>T突变位点的患者其G6PD酶活性表达水平最低。
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