玉米是重要的粮食作物之一，提高产量和品质一直是玉米遗传改良的重要目标。玉米的叶片和籽粒等不同组织中含有丰富的代谢物，其含量和种类不仅和玉米的品质密切相关，也影响玉米生长发育，进而影响其农艺性状和最终的产量。剖析玉米代谢组学的遗传基础，挖掘关键基因，不但有助于复杂数量性状的遗传解析，也有助于玉米的遗传改良。本研究以两个遗传基础不同的多样性群体为材料，对玉米不同组织的初级代谢物含量进行了测定，结合群体高密度分子标记进行了全基因组关联分析，解析了不同组织中玉米初级代谢物的遗传结构，并深入挖掘获得一批参与氨基酸，糖代谢等途径的关键基因，为全面深入认识玉米代谢组学的遗传结构提供了新的视角。主要结果如下：
　　1.运用GC-MS平台对一个广泛应用的关联群体的4个不同组织的样品进行代谢组学分析，鉴定到61种有注释的代谢物，以这些代谢物为表型进行关联分析定位到153个显著位点，每种代谢物QTL个数为1~5个，平均1.5个；解释的表型变异率在5%~25.2%之间，平均为7.8%。结合转录组数据和生物信息学分析，提名了36个位点的候选基因。对4个候选基因(ZmGAD1，Zmlkrts，ZmADT，和ZmTre1)进行转基因或重测序验证，阐明了它们各自在氨基酸代谢或海藻糖代谢中的功能，为玉米品质性状改良提供了有用的基因资源。
　　2.运用GC-MS平台对一个新的人工构建的多亲本群体CUBIC(Complete-diallel design plus Unbalanced Breeding-like Inter-Cross)的1404个子代和24亲本进行叶片和籽粒2个组织的代谢谱测定，一共鉴定到86种初级代谢物，主要包括氨基酸、糖、有机酸类物质。统计分析发现：a)子代中所有物质的含量变异显著大于亲本中物质的含量变异；b)大部分代谢物存在明显的组织特异性，但某些特定代谢物，如肌醇半乳糖苷，棉子糖等呈现组成型的表现方式，不同组织均存在，并存在相对较高的相关性。
　　3.结合CUBIC群体1180万SNP标记和27005个Bin标记，对所检测的代谢物分别进行单标记关联分析(sGWAS，492 sQTL)和单倍型关联分析(hGWAS，880 hQTL)，共检测到1237个显著位点(mQTL，包括sQTL和hQTL)。在叶片中平均每种代谢物有5.6个sQTL和5.9个hQTL，联合解释的表型变异率为7.3%-62.3%(平均为28.3%)；籽粒中平均每种代谢物有4.0个sQTL和7.1个hQTL，联合解释表型变异率为籽粒中9.5%-63.0%(平均为33.5%)。对这些mQTL在基因组上的分布检测到16个热点区域，其中12个热点区的代谢物都显著富集在相关通路，模块或代谢物类型上，可能存在关键的调控节点基因。
　　4.对CUBIC群体叶片和籽粒中mQTL进行共定位分析，发现有16种代谢物在2个组织间有25个共定位位点，大量的mQTL存在组织特异性，这和代谢物本身具有组织特异性是一致的。基于群体叶片表达谱数据，基因组的注释信息和代谢网络的知识，对sGWAS和hGWAS共同检测到的42个位点的候选基因进行提名，并重新构建了以氨基酸，糖类物质和有机酸为主的玉米初级代谢通路。
　　5.对CUBIC群体中代谢物的mQTL遗传模式进行分析，发现影响代谢物的基因兼具多种遗传模式，包括一因多效，加性效应和上位性。如：ZmAVT通过一因多效影响多种氨基酸在叶片中的积累；两个ZmGADs同源基因通过在不同亚细胞分区对γ-氨基丁酸在叶片中累积呈现加性效应；多个基因通过加性效应和上位性共同影响寡聚糖在群体中的变异。这为深入理解不同代谢物的代谢途径以及遗传调控模式提供了诸多有价值的信息。进一步，与农艺性状进行联合分析发现代谢物可以解释农艺性状的表型变异从7.6%到17.6%不等，存在共定位现象的mQTL和农艺性状QTL有680对，这为以代谢物作为中间表型解析农艺性状的遗传基础提供了新的思路。