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目的研究电压门控氯离子通道ClC-2基因(ClC-2 chloride channel gene,CLCN2)是否与中国云南地区拉祜族、佤族、布朗族、基诺族及汉族原发性全面强直一阵挛发作性癫痫(idiopathic generalized tonic-clonic seizures,IGTCS)相关。方法以云南临沧地区3例拉祜族IGTCS患者及其8例未发病亲属、8例佤族IGTCS患者及其6例未发病亲属、6例布朗族IGTCS患者以及4例未发病亲属、14例基诺族IGTCS患者以及16例未发病亲属、71例云南籍汉族IGTCS患者及59例正常云南籍汉族对照,以常染色体3q26上CLCN2基因的Intron2、Exon5及Exon19(Intron18)为主要研究对象,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术及直接基因测序技术,应用病例—对照研究对CLCN2基因与云南4个少数民族及汉族IGTCS进行关联分析。结果CLCN2基因的Intron2、Exon5、Exon19在实验组和对照组中均没有发现前人报道的易感突变,但我们在对Exon19的序列测定过程中发现了其上游Intron18的146位上的一个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNP):146T→C。该位点的三种基因型(TT、TC、CC)在汉族病例组和汉族对照组之间的分布有统计学差异(X~2=16.163,P＜0.01);在汉族对照组与少数民族亲属对照组之间的分布有统计学差异(X~2=8.971,P＜0.05);少数民族病例组与汉族对照组之间的分布有统计学差异(X~2=9.149,P＜0.05)。汉族病例组与汉族对照组间TT型与非TT型、TC型与非TC型基因型比较有统计学差异(X~2=10.749,P＜0.05,OR=4.096;X~2=11.652,P＜0.05,OR=0.249)。结论CLCN2基因Intron18的多态性位点(SNP)∶146T→C可能是中国云南地区少数民族与汉族IGTCS的一个相关性位点,且在本实验有限的样本数量研究中,此SNP位点在五个民族IGTCS病人之间的分布无民族差异。基因型TT为原发性全面强直一阵挛癫痫发作(idiopathic generalized tonic-clonic seizures,IGTCS)的一个保护性因素,基因型TC则增加了患病的易感性。