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目的:血清脂蛋白（a）（Lp（a））是一种存在于血液循环系统中的血浆脂质成分,研究发现血清中的Lp（a）浓度不受年龄、性别、饮食、药物等因素的影响,而主要受遗传因素影响。近年来的研究表明,血清Lp（a）水平与心脑血管疾病的发生密切相关,并且被认为是动脉粥样硬化的独立危险因素。本研究探讨Lp（a）基因（LPA基因）的单核苷酸多态性（SNP）位点rs10455872和rs3798220与河北地区人群血清Lp（a）浓度的关系,从而进一步讨论LPA基因的单核苷酸多态性位点的不同基因型对于血清Lp（a）水平的影响。同时通过建立核心家系,探讨LPA基因的单核苷酸多态性（SNP）位点rs10455872和rs3798220在家系中的传递情况。方法:（1）选取2019年3月-2019年6月在河北医科大学第二医院体检中心进行健康体检的人员共60人,所有入选人员一般检查（血压、心电图等）、心脏超声检查均无异常,无心脑血管疾病史,均未服用影响血脂的药物,按照血清Lp（a）的浓度分为正常组和高风险组,国外大多数研究将血清Lp（a）浓度高于30 mg/d L作为判断标准,在中国汉族人群中,按照95%置信区间计算,正常参考范围为0-30 mg/d L。因此,本研究同样选择血清Lp（a）的浓度30 mg/d L作为判断标准,以此为分组标准。每名入选人员均于清晨空腹8小时以上后,静脉采集血液于EDTA-K2抗凝管和促凝剂/分离胶管中,分别用于全血基因组DNA提取和生化项目检测。根据其Lp（a）浓度分组,进行基因型比较;根据基因型分组,比较不同基因型间临床资料和代谢指标的差异。（2）在2019年3月-2019年6月于河北医科大学第二医院体检中心进行健康体检的人员中,选择体检结果无心血管疾病、高血压、高血糖等代谢性疾病,未服用影响血脂水平的药物,血清生化学检测仅Lp（a）水平>30 mg/d L者为先证者,采用由其父母及本人组成的满足经典TDT分析的核心家系作为研究对象,所有入选的家系成员均在清晨空腹8小时后抽取静脉血用于血清Lp（a）检测和全基因组DNA提取,血清Lp（a）检测采用免疫比浊法,rs10455872和rs3798220位点的单核苷酸多态性采用PCR和直接测序法检测。通过家系分析,研究LPA基因SNP rs10455872和rs3798220位点的单核苷酸多态性与家系中遗传的关系,探讨其传递情况。结果:（1）病例-对照研究中SNP rs10455872位点未检出突变的G等位基因;SNP rs3798220位点检出TT和TC基因型,未检出CC基因型,该位点的等位基因分布频率在正常组和高风险组的差异无统计学差异（P>0.05）;各基因型的比较中,血清Lp（a）水平具有明显差异,TT基因型的个体血清Lp（a）水平明显高于TC基因型的个体（P<0.05）,其他一般资料及其他生化指标均未见明显差异（P>0.05）。（2）家系分析中两个SNP的基因型分布经检测均符合哈迪-温伯格平衡;TDT检验显示两个SNP均存在过度传递现象,但这种传递并无统计学意义（P>0.05）;在连锁不平衡检验和单倍型分析中,各单倍型并没有表现出明显的统计学意义（P>0.05）。结论:（1）SNP rs10455872位点的变异在无心血管疾病的河北汉族人群中的发生率可能较低。SNP rs3798220位点与血清Lp（a）的水平密切相关,TT基因型的个体具有更高的血清Lp（a）水平,随后应进行更大样本的病例-对照研究。（2）在河北汉族人群核心家系中,SNP rs10455872和rs3798220位点存在过度传递但无临床意义,可能并不是河北汉族人群血清Lp（a）水平升高的易感基因,随后应进行更大家系样本的研究。