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目的：探讨磷酸二酯酶4D基因rs918592位点多态性与维吾尔族、汉族脑梗死的关系，以及脑梗死的危险因素。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和基因测序方法检测373例脑梗死患者（其中男性246例，女性127例）和377名正常对照者（其中男性240例，女性137例）PDE4D基因rs918592位点的多态性，并比较各组间基因型频率和等位基因频率有无分布差异，并对脑梗死的危险因素进行统计学分析。结果：临床资料分析发现体重指数、吸烟史、饮酒史、高血压、高血脂症、糖尿病与脑梗死存在统计学差异（P<0.05）。脑梗死相关危险因素二分类Logistic回归分析显示：高血压（OR=5.108，P<0.001）、高血脂症（OR=3.565，P<0.001）、糖尿病（OR=2.912，P<0.001）、饮酒史（OR=2.738，P=0.002）、体重指数（OR=2.521，P<0.001）、吸烟史（OR=1.821，P=0.017）与脑梗死存在统计学差异。维吾尔族脑梗死的PDE4D基因rs918592位点的A等位基因频率的分布存在统计学差异（χ2=4.326,P=0.038)；其余各组之间基因型和等位基因频率的分布无统计学差异（P>0.05）。结论：高血压、高血脂症、糖尿病、饮酒史、体重指数是脑梗死的重要危险因素；PDE4D基因可能是维吾尔族脑梗死的易感基因。