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目的:探讨广西地区脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxias,SCAs)患者各种亚型类型特点及分布状况。方法:应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)、毛细管电泳(Capillary electrophoresis,CE)片段分析等技术检测分析遗传性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变。结果:在6个SCA家系共检出21例患者和19例症状前患者均为SCA3/MJD突变,CAG重复数分别为59～70次和60～73次。未检测到SCA1、SCA2、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变。结论:研究表明广西地区的SCA病人主要为SCA3/MJD型,患者的CAG重复数低于过去的报道。基因诊断是SCAs确诊的根本依据,CAG重复数检测是确定患者基因突变的重要证据。