目的：分析散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）的临床特征，探讨tau基因3不翻译区、5不翻译区、内含子9基因多态性是否与SALS发病有关，为早期准确诊断SALS提供依据。 方法：正常成人组（n=40），SALS确诊患者（n=66），未确诊患者（n=41），收集临床资料及外周静脉血，分别提取DNA，行DNA测序，用DNAMAN软件进行序列比对，找出多态性位点。分析患者临床资料并统计正常组、病例组、确诊组、未确诊组组间突变率有无差异。. 结果：①107例SALS患者中40例有完整病例资料，其中确诊24例，拟诊1例，可能7例，疑诊8例。经临床资料分析，平均发病年龄52.4±12.5岁，30岁以前和75岁以后发病少见，男女发病比例5：3，体力劳动者较脑力劳动者发病率高，该结论不确定，可能与患者职业构成比有关。隐袭起病居多，上肢远端乏力为最常见的起病症状，病情缓慢发展，一般从起病部位水平或垂直的累及邻近的运动神经元，最终导致球麻痹及四肢瘫痪，3例死亡者病因均为肺部感染。36例行肌电图检查，均（100％）提示神经源性病变。34例作胸锁乳突肌检查，20例（58.8％）阳性。2例行脊旁肌检查，均阳性。患者行头颅及脊椎影像学检查，仅少数示老年性脑改变或脊椎退变。②所有正常组及病例组成员均行目的基因序列测序，结果发现20个基因多态性位点，其中3不翻译区9个，5不翻译区1个，内含子9中10个。经X2检验，上述各多态性位点，只有105788A→G正常组与病例组（P=0.031），正常组与确诊组（P=0.008），确诊组与未确诊组（P=0.034）间突变率比较，P<0.05，均存在统计学差异。 结论：①SALS中年发病为主，男性多见，其发展遵循一定的规律。诊断主要依靠临床表现，肌电图及MRI检查对诊断和鉴别诊断有重要帮助。②经基因测序分析，发现20个基因突变点。其中位于内含子9的105788A→G，病例组的突变百分率较正常组高，确诊组的突变百分率较正常组、未确诊组高，此突变为我们首次发现。考虑此突变为肌萎缩侧索硬化的风险基因突变，推测其可通过影响外显子10的剪接，而引起3R亚型与4R亚型的构成比发生变化而致病。