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目的 研究恶性血液病患者3号染色体错配修复基因hMLH1相关微卫星的不稳定性改变，以探讨错配修复基因hMLH1突变、缺失变化对于恶性血液病发生、发展过程中的作用与意义。 方法 选取88例恶性血液病患者骨髓及口腔黏膜细胞标本，其中急性粒细胞白血病(acute myeloid leukemia，AML)44例，急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia，ALL)26例，另外收集慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia，CML)标本5例，骨髓异常增生综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)6例，多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)5例，慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia，CLL)2例。选取3号染色体上错配修复基因hMLH1相关6个微卫星位点进行多重PCR扩增，其中D3s1298、D3s1561、D3s1611是hMLH1基因连锁位点，而D3s1296、D3s1300、D3s1304位于hMLH1基因调控序列附近。通过聚丙烯酰胺凝胶电泳／银染，观察微卫星不稳定性(microsatellite instability，MSI)及杂合性缺失(loss of heterozygosity，LOH)发生情况，并以良性血液病组(20例)及健康对照组(5例)进行分析。 结果 70例急性白血病患者中，MSI的检出率为75.7％(53／70)，共104例次。D3s1296、D3s1300、D3s1304位点MSI的发生率分别为24.3％(17／70)、32.9％(23／70)和18.6％(13／70)；其中LOH的发生率分别为7.1％(5／70)、15.8％(11／70)和5.7％(4／70)。D3s1298、D3s1561和D3s1611三个位点，MSI的检出率为37.1％(26／70)、25.7％(18／70)和10.0％(7／70)；其中LOH则分别有8.6％(6／70)、8.6％(6／70)和7.1％(5／70)为阳性。此6位点在AML、ALL中的表达的差别均无统计学意义(P＞0.05)。有2处或2处以上发生MSI的有36例。4例初发CML患者中有2例出现了1个位点的微卫星异常改变，而1例加速期CML出现了3个位点的MSI。2例CLL患者中有1例出现了一个位点的不稳定改变。6例MDS患者中有2例(RAEB-T)检出2位点的不稳定性变化；1例MDS(RAEB-T)检测到了一个位点的不稳定性改变。5例MM 中文摘要患者中有1例出现了2位点的不稳定性改变，2例分别有1位点的改变。上述6个位点中正常对照组和良性血液病组均未出现异常变化。 讨论急性白血病患者3号染色体错配修复基因hMLHI相关微卫星位点均可检测到较高频率的MSI和LOH，说明此错配修复基因的突变与急性白血病的发生、发展有关。多个位点的MSI现象说明急性白血病的发生是一个多部位、多步骤染色体突变累积的结果;而在慢性粒细胞白血病、骨髓增生异常增合征以及多发性骨髓瘤的发病也可能与多个微卫星位点的异常改变有关。