背景:人类对于信息的接受,70%-90%来源于视觉。近期研究表明,Adamts-18基因是一种新的与遗传性眼病相关的基因,据国外文献报道称,Adamts-18基因抑制(knockdown)与伴常染色体隐性遗传病视网膜营养不良症发病初期密切相关,提示Adamts-18基因可能与神经系统疾病具有相关性。此外,有研究表明,在沙特的一些家族遗传病当中,ADAMTS-18蛋白与小角膜视网膜萎缩有关。这些研究都提示Adamts-18基因在眼睛发育及全身发育中可能具有一定作用。方法:我们通过构建Adamts-18基因敲除小鼠,观察敲除小鼠(KO)和野生型小鼠(WT)在发育过程中,眼睛表型、睁眼时间带、体重、脏器系数、骨髓涂片等差异,来分析Adamts-18基因在眼睛发育及全身发育中的作用。结果:初步研究发现,Adamts-18基因敲除影响了小鼠视觉系统的发育,发生率在43.48%,且呈现出高度异质性。Adamts-18在小鼠的全身发育中也具有一定的作用,病理检测显示,部分小鼠出现脾脏发育异常,心、肾脏器萎缩,肺泡扩张等病理改变。结论:由于ADAMTS-18-/-小鼠的功能及病理性改变并非100%,因此我们推测ADAMTS-18基因很有可能属于上游调控基因,通过调控一系列下游蛋白质的修饰、降解及重构,从而发挥其生物学活性。