论文部分内容阅读
我们利用EB病毒转化外周血B淋巴细胞并加环胞霉素抑制T淋巴细胞建立永生细胞系的方法,继本地黎永生细胞库建立之后,又成功地建立了侾黎和杞黎的永生细胞库,其中侾黎66株,杞黎76株,总共142株。同时我们还成功的建立了本地黎、杞黎和侾黎的DNA库。 为研究本地黎、杞黎和侾黎之间的亲缘关系与差异,以及三个支系与其他人群的关系,我们对本地黎、杞黎和侾黎三个群体中的10个Y染色体特异基因座(三个SNP位点:DYS287、DYS199、M9;六个STR位点:DYS19、DYS3891、DYS390、DYS391、DYS393和DYS395和一个小卫星基因座MSY2)的多态分布状况进行了筛查。对黎族三个支系的289个健康男性个体的SNP位点分析结果显示:三个人群均未发生Alu序列的插入,DYS199位点也未发生C→T的突变,但M9位点在黎族的三个支系的289个男性个体中除一例外,其余均发生C→G的突变,这些结果提示,三个黎族支系在这些SNP位点有共同的父系起源。在MSY2位点黎族三个支系显示了不同的频率,分别是:本地黎1.12%:杞黎7.22%;侾黎19.63%。本研究对本地黎、杞黎和侾黎的289名健康男性个体在六个Y特异的STR基因座的多态分布状况的调查结果显示:三个黎族群体在六个Y特异基因座上均存在遗传多态性。遗传多样性比较显示,侾黎群体比本地黎、杞黎有高水平的遗传多样性,三个群体中杞黎表现出较高的同源性。AMOVA分析表明,三个黎族支系之间有一个中等程度的分化,Fst的结果证明,这些差异主要来源于杞黎与侾黎之间的差异。根据上述结果分析,提示侾黎群体可能存在着与其他民族之间的基因交流。从六个Y染色体特异的STR基因座的最高频率等位基因在三个黎族支系中的分布看,也支持这一可能 性,佯黎群体比其他两个支系表现出有较多位点的最高频率等位基因与中 国汉族群体一致。六个Y特异的STR基因座多态在海南岛三个黎族支系 群体中共构成单倍型67种,单倍型多样性范围是0.886~0.975。网络分析 显示大多数人共享的单倍型514、512、515、S18构成了网络核心,其余 的单倍型随机分布在周围。在这个网络中,本地黎、枯黎和佯黎三个人群 不能清楚的分开。与世界各地其他人群比较的聚类分析也显示,黎族的三 个支系总是首先聚类,然后再与其他群体聚类。这些结果均提示,本地黎。 枯黎和律黎三个群体之间虽然形成了一定的分化,但血缘关系较近,可能 有共同的近代父系祖先。 本研究通过对海南岛黎族的三个支系的Y-DNA多态性分布的研究, 对本地黎、相黎和俸黎群体之间的遗传关系及起源提供了有价值的分子遗 传学及法医学方面的证据,也为我国人群Y染色体特异性SNP、STR和小 卫星的群体遗传学、法医学研究提供了可比性资料。同时,停黎和枯黎的 永生细胞库和本地黎、把黎和悸黎的DNA库的成功建立,也使黎族特有 的基因组得到系统地、永久地保存,并为进一步深入进行人类基因组多样 性研究奠定了基础。