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目的:本研究旨在探讨肿瘤坏死因子受体相关因子6(tumor necrosis factor receptor-associated factor 6,TRAF6)基因多态性与mRNA、炎性细胞因子表达水平及MRI影像图表现的关联。方法:采用病例对照设计,共纳入缺血性中风风痰瘀阻证者35例、气虚血瘀证者30例、和与病例组性别、年龄匹配的健康对照者94例。运用Sequenom MassARRAY iPLEX平台对TRAF6基因的两个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNP),即rs5030411和rs5030416进行基因分型,采用实时荧光定量PCR(real-time PCR,RT-PCR)法测定TRAF6 mRNA表达水平,采用酶联免疫吸附实验法(enzyme-linked immuno sorbent assay,ELISA)测定炎性细胞因子血清水平。观察所有缺血性中风患者的MRI表现。使用PLINK、SPSS 16.0 for windows软件进行相关统计分析。结果:1.TRAF6基因表达水平与缺血性中风中医证型的关系:与对照组比较,缺血性中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证患者的TRAF6 mRNA表达水平显著上调(P<0.050)。2.TRAF6基因多态性与TRAF6 mRNA表达水平的基因型关联分析:携带rs5030411以及rs5030416不同基因型的风痰瘀阻证患者之间的TRAF6 mRNA表达水平均无统计学差异(均P>0.050)。对气虚血瘀证,亦未观察到rs5030411以及rs5030416不同基因型携带者之间的TRAF6 mRNA表达具有统计学差异(均P>0.050)。3.TRAF6基因多态性与炎性细胞因子的基因型关联分析:rs5030411 CT基因型的风痰瘀阻证携带者的IL-1β、IL-6血清水平显著高于携带其它基因型的患者(P<0.050)。4.TRAF6基因多态性与MRI影像学表现的关联分析:对风痰瘀阻证和气虚血瘀证两种证型,rs5030411以及rs5030416不同基因型携带者与其梗死病灶数目、梗死灶大小及发病部位均无统计学关联(均P>0.050)。结论:TRAF6基因可能与缺血性中风的发生相关,其位点rs5030411多态性可能参与缺血性中风风痰瘀阻证的炎性反应过程。rs5030411多态性对风痰瘀阻证、气虚血瘀证患者的mRNA表达以及MRI表现无影响。rs5030416的多态性对缺血性中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证患者的mRNA表达、炎性细胞因子水平以及MRI表现均无影响。