目的:探讨微卫星高度不稳定大肠癌的临床病理及免疫组化异质性表达特征,提高对微卫星高度不稳定大肠癌的认识与诊断。方法:回顾性分析33例已知微卫星稳定性表型的大肠癌临床病理资料,观察其组织学形态和MLH1、MSH2、MSH6、PMS2免疫组化表型,并复习相关文献;针对MLH1、MSH2、MSH6、PMS2免疫组化存在异质性表达的病例,分别估算各自的肿瘤细胞阳性百分率,并结合病人对应基因检测结果进行综合分析。结果:分析病例中,25例微卫星稳定性大肠癌,8例为微卫星不稳定大肠癌。男性18例,女性14例,年龄37岁-74岁,平均年龄52岁。临床以反复腹痛及大便性状改变等为主要症状。大体见溃疡型/菜花型肿块占据肠腔,质地中等。显微镜下可见异型腺体或异型细胞巢取代正常肠黏膜,可见黏液分化、髓样分化、“克罗恩”样淋巴细胞浸润等病理改变。免疫组化结果显示:25例微卫星稳定大肠癌的4种错配修复蛋白MLH1、MSH2、MSH6、PMS2均显示核染色阳性,无缺失;8例微卫星高度不稳定大肠癌中,癌细胞4种错配修复蛋白MLH1、MSH2、MSH6、PMS2中至少存在一种蛋白染色核的一致性缺失;但在病例3、病例8中错配修复蛋白MSH6和病例7的错配修复蛋白MSH2、MSH6蛋白染色还存在异质性缺失(部分缺失)。各自的肿瘤细胞阳性百分率分别为70%、20%、80%,其对应的基因检测结果分别为:未突变、突变、未突变;Ki67指数:30%-90%。结论:微卫星高度不稳定大肠癌表现出的临床、形态学和免疫组化特征,均有别于微卫星稳定大肠癌;微卫星高度不稳定大肠癌的免疫组化异质性缺失是存在的,但具体阳性率截断值有待积累大量病例进行探讨。