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目的:分析山西人群中患有自身免疫性甲状腺疾病(autoimmunethyroid disease,AITD)者甘露糖结合凝集素2(mannose binding lectin-2,MBL-2)、核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白1(nucleotide-binding,leucine-rich repeat pyrin domain containing protein 1,NLRP1)基因多态性,探讨其与AITD的易感性关系,为AITD的发病机制提供一种新的思路,进而为AITD的治疗提供新的手段。方法:采用PCR-RFLP方法,分析132例山西AITD患者(GD组62例、HT组70例)与44例正常对照组的MBL2-rs1800450A>G、NLRP1-rs12150220A>T位点的等位基因及基因型分布情况并探讨其与HT、GD易感性的关系。结果:①MBL2-rs1800450A>G位点基因型在山西人群中以AA型为主,等位基因以A为主。正常对照组中AA基因型频率明显高于GD组(70.5%vs 35.5%)稍高于HT组(70.5%vs 54.3%),在GD组中MBL2-rs1800450 A>G位点GG、AA、AG三种基因型频率与正常对照组相比,差异有统计学意义(P=0.002),而HT组和对照组相比无统计学差异(P=0.160)。②NLRP1-rs12150220 A>T位点在GD组、HT组及对照组均以TA基因型为主,频率分别为50.0%、55.7%、45.5%;等位基因A在HT组和对照组中分布为主,其频率分别为55.0%、61.4%,而GD组以等位基因T分布为主,频率为50.8%;GD组、HT组分别与对照组相比,AA、TA、TT三种基因型频率分布均无统计学差异(P=0.218;P=0.256)。③MBL2-rs1800450A>G位点多态性与GD、HT的风险性分析,以AA型为非暴露因素,以AG、GG基因型为危险因素。发现在GD组中,MBL2-rs1800450 A>G AG型OR=4.355(95%CI=1.821-10.419),P<0.001有统计学意义。NLRP1-rs12150220 A>T位点多态性与GD、HT的风险性分析,以AA基因型为非暴露因素,以TA、TT基因型为危险因素,P均大于0.05,差异无统计学意义。结论:①MBL2-rs1800450 A>G位点基因多态性在山西患有AITD人群中分布与对照组相比有统计学差异,个体携带AG基因型的人群罹患GD的风险是携带AA基因型人群的4.355倍。②NLRP1-rs12150220A>T位点基因多态性的分布在山西人群中无统计学差异,且不增加罹患GD、HT的风险。