一常染色体隐性遗传脂质沉积伴关节挛缩家系致病基因的鉴定与功能分析

来源 :山东大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jnd411525477

【摘要】

：

罕见病又称“孤儿病”,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病率为0.65‰～1‰的疾病。世界范围内已确认的罕见病有5000～6000种,约占人类疾病的10%。80%左右的罕见病由遗传因素导致,确诊困难,治愈率低,仅有不到1%的罕见病可进行有效的药物治疗。本课题组在山东省内收集到一个父母近亲婚配的小家系,共4名成员,其中正常人3名,患者1名。患者因远端肌肌无力入院诊治,肌肉组织切片发现脂滴浸

【作者】

：

魏世君

【出处】

：

山东大学

【发表日期】

：

2019年09期

【关键词】

：

MADD 脂肪酸代谢 C1ORF50 全外显子组测序 RNA-seq

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技术领域,包括主机、控制电路和计算机三部分组成,主机包括由棱镜。敏感膜敏感芯片、半导 Ue*M#

其他文献

宽带多媒体视频服务系统：Powermedia

期刊

多媒体视频服务系统有线电视网

“互联网＋煤矿安全”综合平台架构研究

分析了数据孤岛型煤矿的信息化系统,认为它们对事故起数和死亡人数居高不下的顶板、运输、机电、瓦斯等事故的预防和预警能力几达瓶颈。研究了用大数据、物联网等技术构建的＂

期刊

煤矿安全生产互联网+大数据物联网coal mine safety production internet plus big data internet

小学数学情境串课堂教学模式探究

《数学课程标准》明确指出：＂数学教学是数学活动的教学,是师生之间、学生之间交往互动与共同发展的过程。数学教学要紧密联系学生的生活实际,从学生的生活经验和已有知识出发,

期刊

小学数学情境串教学模式人文底蕴探究情境竞争情境

充满情和趣的优秀案例——支玉恒老师执教《只有一个地球》赏析

1．“地球”——谁见过地球?（支老师的这一问题看似问法显拙，却揭开地球神秘的面纱，让学生明白地球在我们的脚下，和我们息息相关。)

期刊

只有一个地球《只有一个地球》

基于恢复效度的三峡升船机驱动系统失效危害性TOPSIS评估

三峡升船机驱动系统故障模式的危害性直接关系到升船机的安全运行。为判定故障模式危害度等级,根据运行情况,结合同类型升船机,选取了驱动系统的5类故障模式;引入恢复效度的

期刊

三峡升船机驱动系统恢复效度TOPSIS方法危害度分析the Three Gorges ship lift drive system recovery

对颅脑损伤患者进行标准大骨瓣减压术的效果探究

目的:探讨对颅脑损伤患者进行标准大骨瓣减压术的临床效果。方法:选取2014年5月至2018年5月期间在宾川县人民医院接受诊治的15例颅脑损伤患者作为研究对象。对这15例患者均进

期刊

颅脑损伤标准大骨瓣减压术存活率术后并发症

对静宁苹果产业转型升级跨越发展的思考

静宁县位于黄土高原苹果最佳优生区,该县苹果产业历经30年的发展,已成为全国苹果生产第一大县,并被授于"2017年供给侧改革领军品牌"。在新的历史时期,静宁苹果产业如何加快转

期刊

静宁苹果产业发展建设

孤立性胎儿腹腔积液的病因诊断及预后评估

目的探讨孤立性胎儿腹腔积液(isolated fetal ascites)产前检查结果与病因诊断及围产儿预后的关系。方法回顾性分析2016年06月22日至2018年09月28日在山东大学附属省立医院因超声首次诊断为孤立性胎儿腹腔积液的病例,取胎儿血、羊水和胎儿腹水,进行细胞遗传学、分子遗传学及生物化学分析。评估胎儿宫内腹腔穿刺等侵入性操作对于新生儿预后的影响;采用Fisher确切概率法,分析产前临

学位

胎儿腹腔积液产前诊断病因围产结局

几种基于石墨烯的吸附、光催化材料性能研究及其在水污染治理的应用

随着科学技术的快速发展,人类的生活水平不断提高,赖以生存的环境却面临着极大的威胁。无论是水体、空气还是土壤,都遭受了严重破坏。水是生命的源泉,水污染直接危害着人类的健康甚至生存,治理水污染已刻不容缓。污染的水体中含有大量的重金属离子、阴离子和有机污染物等,吸附和光催化是便捷、有效的处理方法。石墨烯由于其独特的理化性质,已成为吸附剂和光催化剂的良好载体。面对各种各样的污染物,我们需要不断研发出具有针

学位

石墨烯声化学法吸附光催化

急诊胃镜取食管异物46例临床观察与分析

目的:探讨和总结急诊胃镜治疗食管异物的可行性和成败经验。方法:回顾分析急诊胃镜取食管异物46例临床资料。结果:44例异物成功取出,2例钳碎后掉入胃内,无并发症。结论:急诊

期刊

食管异物胃镜

一常染色体隐性遗传脂质沉积伴关节挛缩家系致病基因的鉴定与功能分析

与本文相关的学术论文