【摘 要】
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目的近年来研究表明,CYP2J2基因及其代谢产物与改善胰岛素拮抗、2型糖尿病的发生有一定的易感相关性,CYP2J2过表达对糖尿病的病因和进展具有保护作用,但国内外关于CYP2J2基因与改善胰岛素拮抗、对糖尿病起保护作用的基因位点尚不明确。本研究尝试探讨CYP2J2基因多态性与2型糖尿病、妊娠糖尿病遗传易感的相关性,为糖尿病的诊断和治疗提供更多靶标。方法选择病例-对照研究,采用多重单碱基延伸技术分别
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目的近年来研究表明,CYP2J2基因及其代谢产物与改善胰岛素拮抗、2型糖尿病的发生有一定的易感相关性,CYP2J2过表达对糖尿病的病因和进展具有保护作用,但国内外关于CYP2J2基因与改善胰岛素拮抗、对糖尿病起保护作用的基因位点尚不明确。本研究尝试探讨CYP2J2基因多态性与2型糖尿病、妊娠糖尿病遗传易感的相关性,为糖尿病的诊断和治疗提供更多靶标。方法选择病例-对照研究,采用多重单碱基延伸技术分别检测2型糖尿病组92例与健康对照组87例、妊娠糖尿病组98例与非糖尿病组89例的CYP2J2基因rs1155002、rs11572325、rs2280275三个位点基因多态性。应用哈-温平衡定律分析纳入研究对象的基因型频率是否来自同一孟德尔群体,是否具有群体代表性。采用二元Logistic回归分析计算比值比OR和相应的95%可信区间CI,分析2型糖尿病组与健康对照组、妊娠糖尿病组与妊娠非糖尿病组的CYP2J2基因多态性与糖尿病的患病风险相关性。结果1.本次研究除rs1155002位点的健康对照组、妊娠糖尿病组外,其余各组CYP2J2基因rs1155002、rs11572325、rs2280275三个位点的基因型分布频率均符合HWE平衡定律（P＞0.05）。2.CYP2J2基因位点rs1155002检测到CC、TT、CT基因型,三种基因型在健康对照组与2型糖尿病组之间分布频率差异存在统计学意义（c2=7.329,P=0.026）,等位基因分布频率差异无统计学意义;各基因型和等位基因在妊娠非糖尿病组与妊娠糖尿病组比较差异无统计学意义。以纯合子CC和等位基因C为参照,CT、TT基因型、T等位基因与2型糖尿病、妊娠糖尿病的患病风险无相关性。显性和隐性遗传模型均未发现rs1155002基因多态性与2型糖尿病、妊娠糖尿病的患病风险存在相关性。进行年龄分层发现,突变基因型CT、TT在＜50岁2型糖尿病和健康对照组人群中基因型分布频率存在统计学意义的差异（c2=6.310,P=0.043）,隐性模型结果显示OR=9.881,95%CI:0.929-105.098,P=0.058。＜35岁妊娠糖尿病和妊娠非糖尿病人群中基因型分布频率和隐性遗传模型存在统计学意义的差异（c2=9.827,P=0.007）、（OR=0.088,95%CI:0.010-0.757,P=0.027）,提示rs1155002位点的基因TT突变可能与＜50岁2型糖尿病、＜35岁人群妊娠糖尿病的患病风险存在相关性。3.CYP2J2基因位点rs11572325检出AT、TT两种基因型,两种基因型和等位基因分布频率在2型糖尿病-健康对照组、妊娠糖尿病-妊娠非糖尿病组间差异无统计学意义。以纯合子TT和等位基因T为参照,AT基因型与2型糖尿病、妊娠糖尿病患病风险无相关性（P＞0.05）;与T等位基因比较,A等位基因与2型糖尿病、妊娠糖尿病的患病风险无相关性（P＞0.05）;进行性别、年龄分层,均未发现rs11572325基因多态性与2型糖尿病、妊娠糖尿病的患病风险相关性（P＞0.05）;显性和隐性遗传模式均未发现rs11572325基因多态性与2型糖尿病、妊娠糖尿病的患病风险有相关性（P＞0.05）。4.CYP2J2基因rs2280275位点检出CC、TT、CT基因型,三种基因型和等位基因分布频率在2型糖尿病-健康对照组、妊娠糖尿病-妊娠非糖尿病组间差异无统计学意义（P＞0.05）。以纯合子TT和等位基因T为参照,CC和CT基因型与2型糖尿病、妊娠糖尿病的患病风险无相关性（P＞0.05）;与T等位基因相比,C等位基因与2型糖尿病、妊娠糖尿病的患病风险无相关性（P＞0.05）;进行性别、年龄分层,也未发现rs112280275基因多态性与2型糖尿病、妊娠糖尿病的患病风险存在相关性;显性和隐性遗传模型均未发现rs2280275基因多态性与2型糖尿病、妊娠糖尿病的患病风险有相关性。5.对CYP2J2基因rs11572325、rs2280275构建单倍体分析,未发现单倍体与2型糖尿病、妊娠糖尿病的患病风险有相关性（P＞0.05）。结论1.rs1155002位点基因多态性可能与糖尿病的患病风险存在相关性。2.CYP2J2基因rs11572325、rs2280275两个位点基因多态性与糖尿病患病风险无明显相关性。3.CYP2J2基因rs11572325、rs2280275两个位点构建单倍体分析,未发现单倍体与2型糖尿病、妊娠糖尿病的患病风险有相关性。
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