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目的探讨常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)分析、组合探针荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测慢性淋巴细胞白血病(Chronic lymphocytic leukemia,CLL)、急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocyticleukemia,APL)患者染色体异常的价值,以及Zeta链相关蛋白-70(zeta chainassociated prorein-70,ZAP-70)在CLL中的表达。方法对CLL患者以及APL患者的外周血标本,加入植物血凝素(phtohemagglutinin A,PHA)刺激白血病细胞的增殖及分裂,采用短期培养法培养72h制备染色体标本;采用常规G显带技术进行常规核型分析;同时应用一组两个探针:GLP ATM(11q22.3缺失),GLP RB1(13q14缺失)对CLL患者进行FISH检测,应用PML/RARa探针对APL患者进行FISH检测;采用流式细胞术(flow cytometry,FCM)检测CLL患者CD5~+CD19~+细胞ZAP-70的表达。结果(1).10例CLL患者CC检测结果显示:2例存在异常;FISH检测结果显示:7例存在一种及一种以上细胞遗传学异常,其中4例存在del(11q22.3)异常,7例存在del(13q14)异常。在4例CC结果核型正常的CLL患者中,应用组合探针FISH技术检测显示1例患者未检测出异常,3例存在异常;2例CC异常核型的患者中,FISH技术均检测出异常;4例CC未见分裂象的CLL患者中,应用FISH技术检测发现2例患者未检测出异常,1例存在单一的del(13q14)异常,1例两种异常同时存在。3例APL患者CC检测结果显示:均有t(15;17)的存在;FISH检测结果显示:3例均检测出PML/RARa融合基因。(2).10例CLL患者中,2例ZAP-70蛋白表达≥20%,8例表达＜20%。结论由于CLL白血病细胞有丝分裂行为低下,虽加入PHA刺激剂,CC的染色体异常检出率仍很低。(1).FISH技术大大提高了白血病患者染色体异常的检出率;(2).FISH技术可在短时间内分析大量的中期和间期细胞,因而可用来检测APL的微小残留病(minimal residual disease,MRD);(3).ATM基因缺失的CLL患者多处于临床分期的晚期;(4).遗传学异常在B-CLL中属高发事件。