出生缺陷已经凸现成为一个公共健康问题，严重影响出生人口素质。由于大多数出生缺陷本身病因未明，且在病因联系上存在着复杂的联系，在制定预防出生缺陷策略时，通常采用WHO推荐的三级综合预防策略，但重点应放在一级预防方面。由于我国是发展中国家，探讨低成本的具有良好成本效益的出生缺陷干预模式，尤为重要。计划怀孕是指育龄夫妇有生育意愿并在孕前做了相关准备的怀孕，是人们的一项基本的生殖健康权利。本研究主要以无锡市2002-2004年孕产妇回顾性抽样调查和对2002-2004年在无锡市各医院住院分娩的、出生缺陷监测发现的出生缺陷胎婴儿的追踪调查数据为主，结合2002年中国居民营养与健康调查数据、世界卫生组织的年度报告以及国家相关政策项目资料数据和历年统计年鉴资料数据，采用文献法、流行病学病例-对照分析以及定量分析的方法，分析了目前我国人群出生缺陷环境危险因素状况、计划怀孕对出生缺陷环境危险因素以及出生缺陷发生的影响，并进一步分析了影响计划怀孕的因素。本研究最后就如何开展人群计划怀孕减少出生缺陷发生提供一些对策与建议，并就人群开展计划怀孕预防出生缺陷的效果评价指标进行了初步探讨。　　 本研究发现，出生缺陷环境危险因素在孕妇人群中是普遍存在的，且非常严重；计划怀孕能降低围孕期环境危险因素的暴露风险。和非计划怀孕孕产妇相比，在控制孕妇生育年龄、教育、家庭经济状况、居住地等变量后，计划怀孕可以使孕产妇孕期不安全用药的暴露风险降低50％左右(OR=0.533，OR95％CI：0.332-0.857)；相应的，孕妇孕期工作环境接触有害毒物的暴露风险降低60％左右，孕产妇孕期室内环境接触有害毒物的暴露风险降低25％左右；饮食无规律、长时间上网/看电视、熬夜和经常食用腌制油炸食品的发生比例分别降低35.1％、31.0％、49.9％和48.2％；计划怀孕可以降低出生缺陷发生约45％左右(OR=0.554，OR95％CI：0.439-0.698)。计划怀孕受到多种因素影响，孕产妇生育年龄、孕产妇与丈夫文化程度差异、孕产妇孕前家庭人口数、孕产妇家庭人均收入、孕产妇是否享有其他社会医疗保险、孕产妇是否进行孕前优生咨询等与孕产妇计划怀孕存在着显著相关关系。在影响计划怀孕因素中，各因素主体，国家、社区、家庭和个人作用也不同。　　 总之，计划怀孕对减少出生缺陷发生具有作用，建议把计划怀孕指标作为出生缺陷一级预防效果的评价指标之一，纳入国家实施出生缺陷干预工程效果考核中去；应建立多部门合作、共同参与的工作机制，形成国家、社区、家庭和个人多层次的综合干预措施，同时，建立以减少出生缺陷发生为目标的计划怀孕衡量指标体系，达到降低出生缺陷发生，提高出生人口素质的目的。