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目的本研究通过测定HE4、TK1、CA125在子宫内膜异位囊肿、卵巢癌患者和健康对照组外周血的表达情况,评价血清HE4、TK1、CA125及HE4、CA125二者联合在子宫内膜异位囊肿和卵巢癌诊断中的价值。方法随机选取2014年1月到2015年3月安徽医科大学第一附属医院诊治的子宫内膜异位囊肿的患者,经临床病理确诊的患者71例为子宫内膜异位囊肿组;经手术后病理确诊为卵巢癌的患者65例为卵巢癌组。随机选取在本院健康体检正常的女性70例为健康对照组。三组在年龄上无统计学差异。分别测定三组的血清HE4、TK1和CA125水平,比较三组之间三肿瘤指标有无统计学差异。将三组肿瘤指标绘制成检测卵巢癌的ROC曲线,比较其曲线下面积,根据约登指数(灵敏度+特异度-1),从而比较三组在灵敏度和特异度的差别。约登指数最大时三组肿瘤指标的水平为判断卵巢癌的最佳临界值。结果1.内异症组HE4、TK1水平均略高于健康对照组,但两组比较差异无统计学意义(P>0.05);卵巢癌组血清HE4、TK1水平及其阳性率亦高于对照组,与健康对照组比较差异有统计学意义(P均<0.05);内异症组血清CA125水平及其阳性率均高于对照组,与健康对照组比较差异有统计学意义(P均<0.05),卵巢癌组血清CA125水平及其阳性率均高于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.05)。HE4联合CA125诊断子宫内膜异位囊肿的敏感度和特异度均显著高于HE4或CA125单独诊断(P均<0.05),得出血清HE4联合CA125检测能明显提高盆腔子宫内膜异位症(EMT)诊断的灵敏度、特异度及符合率。2.血清HE4、CA125、TK1水平对内异症患者的诊断灵敏度、特异度、符合率分别为:72.31%(47/65)、71.83%(51/71)、72.06%(98/136);73.85%(48/65)、76.06%(54/71)、75.00%(102/136);70.77%(46/65)、63.38%(45/71)、66.91%(91/136)。血清HE4联合血清CA125对内异症患者的诊断的灵敏度、特异度、符合率分别为90.77%(59/65)、88.73%(63/71)、89.71%(122/136)。均高于HE4、CA125单独诊断,且差异有统计学意义(P<0.05)。血清HE4、CA125、TK1水平对卵巢癌患者诊断的灵敏度、特异度、符合率分别为89.23%(58/65)、87.32%(62/71)、88.24%(120/136);69.23%(45/65)、74.65%(53/71)、72.06%(98/136);76.92%(50/65)、66.20%(47/71)、71.32%(97/136)。血清HE4联合血清CA125对卵巢癌患者的诊断灵敏度、特异度、符合率分别为92.31%、90.14%(64/71)、91.18%(124/136)。均高于HE4、CA125单独诊断,且差异有统计学意义(P<0.05)。3.卵巢癌最佳临界值的选择为(灵敏度+特异度-1)这个值最大的患者体内血清测得的HE4、CA125和TK1水平。血清HE4、CA125、TK1对卵巢癌诊断,当HE4诊断分界点取值68.35 pmol/L时,诊断敏感性为89.23%,特异性为87.32%;当CA125诊断分界点取值264.54U/ml时,诊断敏感性为69.23%,特异性为74.65%;当TK1诊断分界点取值0.95pmol/L时,诊断敏感性为76.92%,特异性为66.20%;HE4的诊断价值均好于CA125、TK1。结论1.血清HE4联合CA125检测能明显提高盆腔子宫内膜异位症(EMT)诊断率。2.血清TK1在子宫内膜异位症患者的诊断中无明显的临床意义。3.血清HE4对卵巢癌有诊断价值。