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目的:探讨肠病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropathica,AE）的临床及遗传学特点,力争对AE实现早期发现、早期诊断及早期治疗。方法:收集2002年1月至2018年12月川北医学院附属医院皮肤科住院AE患者的病历资料,对AE患者的一般情况、临床表现、实验室检查、误诊情况、治疗及预后资料进行回顾性分析。并据病因不同将AE分为遗传性与获得性两类,对其中1例遗传性AE患者采用直接测序法进行SLC39A4基因突变检测。结果:本研究共计纳入28例AE患者为研究对象,其中26例为获得性AE,2例为遗传性AE。1.一般资料:28例患者最小发病年龄10天,最大者4岁11个月,中位发病年龄3个月,其中24例（85.71%）在出生后6个月以内发病。病程4天至十几年不等,中位病程2个月。男性患者16例,女性患者12例,男女之比1.33:1。28例患者中,出生时以母乳喂养24例,其中6例6个月时未添加任何辅食;主要以米糊、核桃粉、花生粉人工喂养1例;以母乳+奶粉、糖水、米糊或玉米糊喂养混合喂养3例。1例患者的祖父母为表兄妹关系,尚有1例患者的同胞姐姐有类似疾病史。2.临床表现:（1）腔口周围及肢端皮炎:28例患者均有皮损,呈边界清楚的红斑,其上可见鳞屑、群集丘疹、水疱甚至脓疱、糜烂及结痂。肛周及臀部为最好发部位,有17例（60.17%）,其次为外生殖器部位,有14例（50%）,口鼻、眼周、四肢末端、头面部及躯干也可累及;（2）腹泻:18例（64.29%）有腹泻史,粪便性状呈稀糊状、清水样、蛋花样等,其中16例,占腹泻总例数的88.89%,呈轻中度间歇性腹泻。在腹泻与皮疹发生先后顺序中,以二者伴发最为多见,有10例,占55.56%;（3）脱发:10例（35.71%）有脱发史,表现为不同程度毛发脱落、稀疏、细软或干枯;（4）AE临床三联征:同时存在腔口周围及肢端皮炎、腹泻及脱发共5例,占17.86%;（5）其他临床表现:12例（42.86%）伴有精神情感障碍,8例（28.57%）存在I度、II度营养不良,2例（7.14%）生长发育较同龄儿迟缓,2例（7.14%）皮损处继发真菌感染,6例（21.43%）伴有轻度或中等度发热。3.实验室检查:（1）27例患者行血常规检查,其中5例（18.52%）白细胞计数升高,8例（29.63%）伴有轻中度贫血;（2）17例患者平均血清锌浓度（50.42±22.92）umol/L,其中13例（76.47%）低于正常血锌水平;（3）15例患者行皮损处真菌镜检,2例为阳性,阳性率13.33%;（4）1例遗传性AE患者组织病理学检查结果无特异性;（5）1例遗传性AE患者行SLC39A4基因突变检测,发现第6外显子上存在1个新的移码突变C.1110insG（P.Gly370GlyfsX47→TGA）[1]和第5外显子上1个新的无义突变C.958C>T（P.Q320X）[1]。其中移码突变导致提前出现的终止密码子,无义突变则可能介导mRNA降解,二者均可导致编码的蛋白不能正常表达,从而影响肠道锌吸收而致病。4.误诊情况:28例患者中,9例（32.14%）曾被误诊,其中以婴儿湿疹最多见,有4例,占误诊人数的44.44%。5.治疗:所有患者均给予口服锌剂（铁锌合剂（医院自制）、硫酸锌糖浆或葡萄糖酸钙锌口服溶液）治疗。获得性AE患者起始量给予0.51.0mg/kg锌元素,遗传性AE患者每日补充510mg/kg锌元素,分23次口服。待临床症状改善后,获得性AE患者以每日1.0mg/kg锌元素维持,直至痊愈;遗传性AE患者需按3mg/（kg·d）锌元素终生补锌。6.预后:28例患者住院时间320天,平均（6.22±3.07）天。出院时痊愈2例（占7%）,显效10例（占36%）,有效13例（占46%）,无效3例（占11%）。通过门诊复查及电话随访患者病情,其中1例遗传性AE患者病情易复发,需持续性补锌,另1例遗传性AE患者失访,其余大多数未愈患者均于出院后口服锌剂12个月内痊愈,停止补锌后病情未复发。结论:AE是一种锌缺乏性疾病,临床上可据病因不同分为遗传性和获得性两类,前者是一种罕见常染色体隐性遗传病,由SLC39A4基因突变导致肠道锌吸收障碍所致;后者较为多见,因后天暂时性锌缺乏引起。AE好发于婴幼儿断奶期前后,患者可出现腔口周围及肢端皮炎、腹泻、脱发临床三联征,以及精神情感障碍、营养不良、发育迟缓、继发感染等锌缺乏症状。据典型临床表现和补锌后疗效显著即可诊断AE,而血清锌水平降低可证实诊断,SLC39A4基因突变检测则可为遗传性AE提供分子学诊断依据。通常获得性AE在去除潜在病因及短暂补锌后可痊愈,而遗传性AE需终生补锌。